Нужно ли сдавать анализы крови на кариотип, если не получается завести ребенка?

12 важных анализов

Список анализов при планировании беременности.

«Я хочу ребенка». Это решение меняет нашу жизнь, наполняет ее особым смыслом и новым чувством ответственности. Избежать осложнений и неприятных сюрпризов, поможет своевременная лабораторная диагностика. Рассмотрим подробнее, какие именно анализы необходимо сдать мужчине и женщине при тест полоска на беременность.

1. Анализ крови на определение группы крови и резус фактора (оба родителя)

Для предстоящей беременности имеет значение только сочетание резус-отрицательная женщина – резус-положительный мужчина. При такой ситуации возможен резус-конфликт, который угрожает беременности.

2. Анализ крови и мазок на заболевания, передающиеся половым путем (оба родителя)

ВИЧ-инфекция;
сифилис;
гепатит В и С;
хламидии;
микоплазма;
уреаплазма;
папилломавирус человека (ВПЧ);
трихомонады;

3. Анализ крови на TORCH-инфекции (только женщины)

токсоплазмоз;
краснуха;
герпес;
цитомегаловирус.

При обследовании определяются уровни иммуноглобулинов (антител) IgM и IgG в крови.

4. Анализ крови на половые гормоны (только женщина)

Данный анализ обязателен, если у женщины проблемы с зачатием (оценка качества овуляции), было раннее прерывание беременности, нерегулярный менструальный цикл. Анализ сдается строго в определенные дни менструального цикла: на 2-3 день цикла:

фолликулостимулирующий гормон (ФСГ);
лютеинизирующий гормон (ЛГ) (пик гормона в середине цикла говорит о наступлении овуляции);
эстрадиол;
пролактин (повышение гормона вызывает нарушение овуляции);
тестостерон (повышение гормона вызывает ановуляторные циклы);
ДГЭА.

На 20-22 день цикла: прогестерон (уменьшение гормона предупреждает об угрозе прерывания беременности или об изменении состояния плаценты)

При необходимости: кортизол и гормоны щитовидной железы (недостаток приводит к ановуляции и раннему прерыванию. Избыток к аномалиям развития у лода и преждевременным родам).

5. Анализ крови на свертываемость – гемостазиограмма (только женщина)

Нарушения гемостаза могут быть причиной бесплодия, самопроизвольных выкидышей и даже мертворождения. Гемостазиограмма – анализ, определяющий параметры свертываемости и вязкости крови (протромбин, фибриноген, индекс тромботического потенциала, уровень агрегации тромбоцитов, АЧТВ). При пониженной свертываемости крови у женщины может развиться кровотечение, при повышенной – тромбоз..

6. УЗИ мониторинг (фолликулометрия)

Это исследование позволяет определить как развивается доминантный фолликул, какой рост у эндометрия, установить, в какие сроки происходит овуляция. Чтобы произошла овуляция доминантный фолликул, должен достигнуть 20 – 22 мм, а толщина эндометрия 10 – 12 мм. УЗИ мониторинг проводится несколько раз за цикл, сроки проведения зависят от продолжительности менструального цикла. Если продолжительность цикла женщины 28 дней, то первое исследование следует провести на 6 – 8 день цикла.

7. Спермограмма

Статистика показывает, что 50% случаев причиной бесплодия являются мужские проблемы. Планируя отцовство, нужно обязательно посетить андролога или уролога. Определение качественных и количественных характеристик спермы помогает выявить проблему, которая мешает нормальному планированию беременности.

Нормальные показатели спермограммы:

концентрация сперматозоидов – количество в 1 мл спермы должно превышать 20 млн;
подвижность сперматозоидов. Категория А – сперматозоиды с быстрой подвижностью и категория В сперматозоиды с медленной подвижностью – их должно быть не менее 25% каждого вида. В норме сперматозоиды категории А+В составляют более 50% от общего числа. Категория С – сперматозоиды с непоступательными движениями – подвижность практически отсутствует. Категория D – неподвижные сперматозоиды. Количество сперматозоидов категории С+D не должно превышать 50%;
морфология сперматозоидов. В норме более 30% должны иметь нормальное строение;
объем эякулята должен быть 2 мл и более;
степень агрегации и аглютинации сперматозоидов. Агглютинация сперматозоидов – это склеивание сперматозоидов между собой, которое препятствует их поступательному движению. В норме быть не должно.
наличие лейкоцитов и эритроцитов. Лейкоциты имеются всегда 3 – 4 в поле зрения. Эритроцитов не должно быть.

нормозооспермия – параметры в пределах нормы;
олигозооспермия – снижение количества сперматозоидов;
астенозооспермия – снижение подвижности сперматозоидов;
тератозооспермия – увеличение измененных сперматозоидов;
азоспермия – отсутствие сперматозоидов в эякуляте;
аспермия – отсутствие эякулята;
некрозооспермия – наличие погибших сперматозоидов.

8. Гистеросальпингография (оценка проходимости маточных труб)

При данном исследовании в полость матки вводится рентгеноконтрастное вещество. Затем проводится серия рентгеновских снимков. В случае проходимости маточных труб рентгеноконтрастное вещество попадает в брюшную полость, это видно на снимках. Проводится в первую фазу цикла (до овуляции).

9. Анализ на иммунную совместимость

Иммунный конфликт выявляется на уровне шейки матки. Слизь, которая находится в канале шейки матки, способна задерживать продвижение сперматозоидов и беременность может не наступить. В норме это связано с изменением характеристик слизи в разные периоды менструального цикла, при патологии – с выработкой антиспермальных антител (антител против сперматозоидов, снижающих их подвижность). С целью выявления иммунологического конфликта проводится следующий список анализов.

Посткоитальный тест – определение количества и подвижности сперматозоидов в слизи через некоторое время после полового акта. В случае отрицательного результата рекомендуется повторное проведение анализа в следующем цикле, а также проведение пробы Курцрока-Миллера.

Проба Курцрока-Миллера – определение реакции спермы мужа и донора в слизи.

Определение антиспермальных антител в шеечной слизи. Антитела подавляют движение сперматозоидов через шеечный канал, мешают им прикрепиться и проникнуть в яйцеклетку, поэтому беременность не происходит.

10. Анализ крови на антитела к фосфолипидам и волчаночный антикоагулянт (по показаниям)

Данный анализ сдается при подозрении на антифосфолипидный синдром (АФС) – сложный комплекс симптомов, одним из проявления которого является невынашивание беременности. Данное обследование проводится в случае невынашивания предыдущих беременностей, а так же при наличии в анамнезе женщины внутриутробной гибели плода во втором и третьем триместрах беременности, артериальных и венозных тромбозов.

11. Лапароскопия (оценка наличия спаечного процесса в полости малого таза и эндометриоза, по показаниям)

Планированию беременности может предшествовать лапароскопия – малоинвазивная операцию, во время которой через небольшие разрезы на передней брюшной стенке вводят специальные инструменты, оснащенные световой оптикой. Эта операция позволяет увидеть внутренние органы малого таза (матку, маточные трубы, мочевой пузырь, яичники, кишечные петли и др.) и получить необходимый объем информации об их состоянии. Главное преимущество лапароскопии – это возможность проведения одномоментного хирургического лечения ряда обнаруженных отклонений (спаек, очагов эндометриоза, миоматозных узлов и др.). Лапароскопию проводят в стационаре в первой фазе цикла под анестезией.

12. Кариотипирование (генетический анализ, по показаниям)

Входит ли пара в группу риска по генетическим заболеваниям? Ответ на этот вопрос дает кариотипирование – цитогенетический метод иссле дования крови обоих родителей. Анализ позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом и определить степень риска нежелательной патологии. Генетический риск до 5% считается низким. Риск от 6 до 20% – средним, более 20% – высоким. Если генетический риск высокий, это не означает, что ребенок родится с патологией. Просто в этом случае во время беременности обязательна пренатальная диагностика:

на сроке 8-11 недель применяется биопсия хориона – клеток будущей плаценты. С помощью анализа можно выявить подавляющее большинство нарушений: синдром Дауна, муковисцидоз, фенилкетонурию, гемофилию и др.;
начиная с 16 неделе беременности – амниоцентез (анализ околоплодных вод);
после 17 недели можно проводить кордоцентез – забор крови плода из сосудов пуповины. Этот анализ позволяет диагностировать наследственные иммунодефицитные состояния, болезни крови, обменные нарушения, а также внутриутробное инфицирование плода.

Группа риска:

возраст матери старше 35 лет, отца – старше 40 лет;
кровнородственный брак;
наличие у одного из родителей наследственного заболевания или порока развития;
наличие наследственных заболеваний у родственников будущих родителей;
самопроизвольные выкидыши в предыдущих беременностях, угроза прерывания на ранних сроках, мертворождение;
воздействие неблагоприятных факторов на ранних сроках беременности.

Уточнить, какие анализы нужно сдать именно вам, можно у своего лечащего врача. Располагая информацией, какой анализ нужен, лучше не затягивать с диагностикой. Своевременная сдача анализов позволит выявить нежелательную проблему, грамотно подойти к планированию беременности и успешно родить здорового ребенка.

Генетический анализ перед зачатием: исследование кариотипа по лимфоцитам

” data-image-caption=”” data-medium-file=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/05/analiz-na-geneticheskie-otklonenija-pered-beremennostju.jpg” data-large-file=”https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/05/analiz-na-geneticheskie-otklonenija-pered-beremennostju.jpg” title=”Генетический анализ перед зачатием: исследование кариотипа по лимфоцитам”>

Светлана Онегова, акушер-гинеколог. Редактор А. Герасимова

Запись опубликована: 27.05.2019
Время чтения: 1 mins read

Самые тяжело диагностируемые и практически не поддающиеся лечению заболевания – генетические. Узнать, что ожидает будущего ребенка в плане здоровья, можно сдав анализ на кариотип.

Эти нарушения сопровождают человечество много веков. Яркие признаки наследственных патологий определяются даже на старинных портретах царских особ. Неприятная черта хромосомных аномалий – возможность их скрытого существования. Многие из нас имеют различные отклонения в генах, но абсолютно не подозревают об этом.

Проблема возникает, когда у внешне здоровых супругов рождается особенный ребенок с тяжелыми генетическими отклонениями. Избежать такой ситуации можно, пройдя в период подготовки к беременности кариотипирование – исследование хромосом на различные аномалии.

Такой анализ позволяет прочитать генетический код родителей и выявить возможность возникновения наследственных нарушений. Не зря в некоторых странах перед вступлением в брак так обследуют все потенциальные супружеские пары.

Как наследуются хромосомные патологии

Эти заболевания детям передаются от родителей, хромосомы которых имеют измененные участки. Причем в большинстве случаев мама и папа даже не знает о существовании у них особенности, которая однажды дает о себе знать рождением больного ребенка. Чтобы выяснить причины этого явления, нужно понять, как происходит наследование болезней.

Существует несколько вариантов передачи таких заболеваний:

Аутосомно-доминантный , при котором патология возникает, если хотя бы у одного родителя есть дефектный ген. Вероятность рождения больного ребёнка в этой паре составляет 50%. Пример – хорея Хантингтона, при которой наблюдаются непроизвольные движения и судороги.
Аутосомно-рецессивный – вариант, при котором больной ребенок появится, если одинаковый «дефектный» ген есть у обоих родителей. К этой группе относится большое количество заболеваний, при которых поражается нервная система, обмен веществ или наблюдается неправильное развитие органов.
Кодоминантный – в этом случае нарушение проявляется частично. Например, такой болезнью является серповидно-клеточная анемия, при которой красные кровяные клетки имеют форму серпа и не могут полноценно переносить кислород к тканям. У ребёнка с кодоминантным типом болезни в крови обнаруживаются как нормальные эритроциты, так и измененные.
Сцепленный с полом . Такими недугами страдают только мальчики или девочки. Самый известный вариант – гемофилия, при которой не сворачивается кровь. Заболевание наблюдалось у сына последнего российского императора и у многих европейских королей и царей. Женщины являются только носителями – болезнь у них не проявляется.

Во всех случаях родители могут быть вполне здоровы и даже не знать о своей генетической особенности. Поэтому выявить нарушение можно только с помощью анализа.

Генетические аномалии широко распространены. Об этом говорит факт, что 48% доноров полового материала отсеивается из-за имеющихся мутаций, которые могут привести к рождению больных детей. Причем у 30% из них обнаруживаются серьезные хромосомные патологии, о которых они не знали.

Как кариотипирование по лимфоцитам выявляет наследственные болезни

Человеческий организм состоит из клеток, каждая из которых содержит ядро, в котором находятся хромосомы. В норме их 23 пары, одна половина из которых достается от мамы, а вторая – от папы. Хромосома напоминает по форме неровную букву Х с различающейся верхней и нижней частью.

Верхняя и нижняя часть хромосомы состоит из двух одинаковых частей – сестринских хроматид, имеющих в норме одинаковое строение. Они образуют плечи, соединенные перетяжкой – центромерой. Одно плечо у хромосомы короткое, другое – длинное.

Мужской и женский хромосомный набор отличаются всего одной хромосомой: Y – у мужчин и X – у женщин, которые определяют пол.

Совокупность хромосомных признаков называется кариотипом, а определение его особенностей – кариотипированием. При этом исследовании определяется число и строение хромосом, а также выявляются различные отклонения, приводящие к врожденным патологиям.

Как проводится анализ

Для исследования берется кровь, из которой извлекаются кровяные клетки – лимфоциты. Затем из них отбираются те, которые находятся в состоянии деления (митоза). После этого в течение трех суток на образец воздействуют специальным раствором, усиливающим деление клеток, и наблюдают за этим процессом.

В определенный момент образцы изымают и окрашивают, чтобы хорошо рассмотреть хромосомный набор. Каждый участок хромосом обследуется и изучается на предмет возможных «поломок». Существует несколько вариантов таких сбоев:

Дисомия – удвоение хромосомы – и трисомия – утроение.
Моносомия – утрата одной половинки из сестринской пары.
Делеция – отсутствие части хромосомы, иногда достаточно большой ее части.
Дупликация – удвоение какого-то фрагмента.
Инверсия – поворот части хромосомы на 180 градусов.
Транслокация – аномалия, при которой участки хромосомы меняются местами.

Такие мутации у их обладателей имеют разные внешние проявления – от незаметных до вызывающих тяжелые болезни, сопровождающиеся умственной отсталостью и нарушением физического развития.

Показания к кариотипированию

Такую процедуру желательно пройти любой паре, планирующей обзаводиться потомством, но существуют случаи, когда кариотипирование особенно необходимо:

Мужское и женское бесплодие. У таких пациентов могут обнаруживаться аномалии в половой хромосоме.
Первичная аменорея – отсутствие месячных в течение всей жизни. Такое нарушение бывает связано с поломкой в половых хромосомах.
Недоразвитие репродуктивных органов также может быть обусловлено неблагоприятной генетикой.
Выкидыши, замирания беременностей, неудачные попытки ЭКО. Зародыши, имеющие генетические аномалии, не развиваются и отторгаются организмом. Генетическое обследование позволит выявить причину такой ситуации и избежать рождения нездорового потомства.
Мертворождение – появление на свет детей с множественными пороками, которые могут быть вызваны тяжелыми наследственными патологиями.
Подготовка к ЭКО – в этом случае также нужно провериться на генетические отклонения, чтобы выбрать наиболее подходящую репродуктивную технологию. Парам с генетическими нарушениями, приводящими к рождению больных детей, рекомендуется сделать ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбриона. В этом случае зародыши перед подсадкой проверяют на хромосомные болезни.

Анализ делают и детям при подозрении на наследственные патологии. Показанием к его проведению являются:

Врожденные пороки развития.
Необычная внешность.
Странное поведение, умственная отсталость, задержка развития.
Нарушение обмена веществ и функции внутренних органов.
Неправильно развитый половой аппарат. Иногда только генетический анализ может определить пол ребенка.

В некоторых случаях у детей и взрослых обнаруживается так называемый мозаицизм. При этом нарушении одна часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а другая – изменённый. Например, пациенты с мозаичным синдромом Дауна могут иметь достаточно гармоничную внешность и практически не отличаться от здоровых людей.

Как расшифровать результат анализа

Нормальный хромосомный набор человека содержит 46 хромосом, 2 из которых половые – XX или XY. Поэтому нормальный хромосомный набор здорового человека обозначается:

46,XY – у мужчины;
46,XX – у женщины.

Для удобства каждой хромосоме присваивается определенный номер. Это нужно, чтобы в дальнейшем было понятно, где находится дефект. Длинное хромосомное плечо обозначают буквой q, а короткое – t.

Поэтому, например, дефект на 5 хромосоме у женщины обозначается 46XX5t, где 46ХХ указывает на женский хромосомный набор, а обозначение 5t говорит, что пострадало короткое плечо 5 хромосомы. Такая генетическая аномалия называется синдромом кошачьего крика. Больные дети имеют особое строение гортани, поэтому не плачут, а издают звуки, похожие на мурлыканье кошки. Заболевание сопровождается изменением черт лица и умственной отсталостью.

Что делать, если хромосомный анализ показал вероятность рождения больного ребенка

Все зависит от конкретного заболевания, вероятности наследования и отношения к этому вопросу у будущих родителей. Но в любом случае такой паре нужна консультация репродуктолога.

Некоторые пары все-таки решают рискнуть и родить ребенка, не прибегая к репродуктивным технологиям. В этом случае они оценивают всю важность принятого решения и рождение особенного малыша для них не будет неожиданностью.

Более разумный выход – ЭКО с предимплантационной диагностикой. В этом случае зачатие происходит вне организма женщины, зародыши исследуют на генетику, а потом подсаживают в матку.

Поскольку кариотип не меняется в течение жизни, такой анализ достаточно пройти один раз. Исследование кариотипа по лимфоцитам периферической крови позволит узнать свои хромосомные особенности и максимально сократить риск появления больного ребенка.

Кариотипирование супругов. Анализ на кариотип

Кариотип и кариотипирование супругов

Кариотипирование супругов – это углубленное лабораторное обследование для выявления изменений кариотипа, которое сдает пара в тех случаях, когда необходимо понять причину бесплодия, невынашивания беременности, а также заранее исключить генетические проблемы перед протоколом ЭКО и планированием беременности.

Кариотип – хромосомный набор человека с совокупностью признаков. Генетический фактор занимает достаточно большой процент среди супружеских пар с бесплодием, невынашиванием беременности, а также в группах мужчин с тяжелым нарушением сперматогенеза.
Анализ на кариотип сдают один раз в жизни. Поскольку это важный генетический анализ, то рекомендуется сдавать в специализированных центрах. В нашей лаборатории кариотипирование проводят высококвалифицированные лабораторные генетики. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Результат выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре.

В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:
46, XX – нормальный женский кариотип;
46, XY – нормальный мужской кариотип.
Изменения кариотипа могут представлять собой изменения количества хромосом (анеуплоидии) либо структуры хромосом (или аберрации: транслокации, инверсии и др.). Внешне здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий, которые могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.

46, XX – нормальный женский кариотип 46, XY – нормальный мужской кариотип

46, XY, +21 – дополнительная хромосома 21 (синдром Дауна)

бесплодие в паре, в особенности наличие мужского фактора бесплодия;
привычное невынашивание беременности;
наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
наличие случаев анэмбрионии, рождения ребенка с множественными врожденными пороками развития (ВПР) или мертворождение;
аменорея первичная или вторичная;
наличие хромосомных аномалий у родственников супругов;
планирование ЭКО;
неудачные попытки ЭКО;
прогноз здоровья для будущего потомства.

Цитогенетический
Молекулярно-генетический (Хромосомный микроматричный анализ)

Классическим методом определения кариотипа является цитогенетический. Также этим методом выполняют кариотипирование супругов. Метод основан на культивировании клеток крови с последующим приготовлением и фотографированием препаратов окрашенных хромосом. Метод ХМА представляет собой современную молекулярную технологию исследования кариотипа и показан при задержке развития и роста человека, наличием врожденных пороков развития (ВПР) у детей, аутизме, подозрении на микроделеционные синдромы.

В Лаборатории ЦИР кариотипирование супругов проводят цитогенетическим методом:

Определение кариотипа без аберраций экспертного уровня
Определение кариотипа (+фото) без аберраций экспертного уровня
Определение кариотипа с аберрациями

При кариотипировании без аберраций специалист анализирует под микроскопом 12-15 клеток. Анализ определяет количественные изменения числа хромосом. При этом будут обнаружены регулярные аберрации, которые встречаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Обнаружение нерегулярных мутаций, которые являются следствием неблагоприятных факторов на организм (радиация, химические воздействия и др.) могут быть не обнаружены при таком количестве исследуемого материала.
При выполнении анализа кариотипа без аберраций (+фото) будет приложена фотография хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком.
Кариотипирование с аберрациями – это расширенное генетическое обследование, при котором подробно анализируется 100 клеток, и рассчитывается процент аберраций. Исследование важно для супругов с бесплодием и невынашиванием беременности. Этот анализ способен выявлять возможные следы действия вредных факторов на геном человека. Из-за трудоемкости анализа (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации. Заключение представляет собой результат кариотипа согласно международной цитогенетической номенклатуре хромосом человека вместе с указанием обнаруженных аберраций в определенной хромосоме.

Что такое аберрации?

Аберрации – изменения количества и структуры хромосом. Из количественных хромосомных аберраций различают анеуплоидии и полиплоидии. Из структурных:

Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 ○ ;
Делеция – выпадение участка хромосомы;
Транслокация – перенос части одной хромосомы на другую;
Дупликация – удвоение участка хромосомы;
И др.

Аберрации могут носить регулярный или нерегулярный характер. Регулярные аберрации обнаруживаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Они возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Нерегулярные мутации чаще всего являются свидетельством действия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические вредности и пр.).

Почему экспертного уровня?
Мы являемся одной из немногих клиник, работающих более 20 лет в области репродукции. В нашей лаборатории цитогенетики кариотипирование проводится специалистами высокого уровня, где идет просмотр каждой хромосомы.

Как сдать анализ на кариотип. Подготовка.

Смотрите также:
“Замершая” беременность: каковы причины? Какое значение имеет генетический фактор в развитии “замершей” беременности?

Анализ на кариотип (кариотипирование). Как интерпретировать анализ на кариотип? Отвечает Гузов И.И.

ГЕНЫ и БЕРЕМЕННОСТЬ. Генетические причины невынашивания беременности.

Мозаичность кариотипа
Выявление мозаицизма кариотипа зависит от процентного содержания его (если есть) в кариотипе и от выбранной методики анализа. Однозначно при ХМА более вероятно обнаружение мозаицизма в пределах разрешающей способности (наличие более 25% в кариотипе). Также можно обнаружить мозаицизм при наличии его в исследуемых клетках в Определении кариотипа с аберрациями цитогенетическим методом. В связи с ограничениями цитогенетического метода если процент мозаицизма мал, то, скорее всего, его можно не увидеть.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Однако для диагностики ряда заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями, существует более современная технология исследования кариотипа – хромосомный микроматричный анализ. Анализ на кариотип выполняется молекулярно-генетическим методом aCGH (микроматричная сравнительная геномная гибридизация), который в отличие от классического цитогенетического метода, имеет высокую разрешающую способность, позволяющую обнаружить более мелкие структурные изменения кариотипа.

Этот анализ показан в следующих случаях:

задержка психомоторного развития;
задержка роста;
задержка/нарушение полового созревания;
аутизм и аутические расстройства;
множественные ВПР (врожденные пороки развития);
наследственные заболевания в семье;
судорожные состояния;
выяснение причин тяжелых осложнений беременности (потеря беременности, антенатальная гибель плода, мертворождение);
подозрение на микроделеционные синдромы;
при синдроме внезапной смерти ребенка.

ХМА проводится с использованием олигонуклеотидных микроматриц. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Разрешающая способность ХМА составляет 40 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 20 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию. Это и позволяет проводить исследование на гораздо большее количество синдромов, по сравнению с обычным цитогенетическим исследованием кариотипа. К ограничениям анализа относится невозможность выявления мозаицизма, полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.

Методы диагностики хромосомной патологии

Хочу забеременеть и не могу…

Хочу ребенка, но не могу забеременеть… Именно с этих слов начинаются многие консультации с гинекологом. К сожалению, эта проблема актуальна для многих современных женщин. В одних случаях бесплодие – результат заболевания или травмы, в других причина неясна: женщина молода, здорова, ведет правильный образ жизни, хочет забеременеть, но все равно не получается.

Всесторонний анализ ситуации

Чтобы разобраться в ситуации, ее нужно рассмотреть с разных сторон.
В первую очередь специалист проанализирует период, на протяжении которого партнеры пытаются зачать ребенка. Если возраст женщины меньше 30 лет, а забеременеть она не может меньше года, это нормальная ситуация – беспокоиться не стоит. Согласно статистическим данным, 85 % пар зачинают ребенка в течение года, если регулярно занимаются сексом во время овуляции. Если же попытки длятся больше года, это повод проконсультироваться с врачом.

Парам, в которых женщина старше 35 лет, а мужчине больше 40 лет, необходимо посетить репродуктолога, если беременность не наступает в течение полугода. Так как с возрастом вероятность зачатия резко снижается, то нельзя ждать слишком долго.
Партнеры, которые хотят забеременеть, нередко отчаиваются и решают обратиться к ЭКО. Однако и для того, чтобы прибегнуть к помощи вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), все равно необходимо выявить причину ненаступления беременности.

Вероятная причина – бесплодие мужчины

Женщины очень эмоционально переживают невозможность забеременеть, нередко они винят во всем себя, ищут причину в себе. Тем временем, по статистике, в 40 % случаев проблема кроется именно в состоянии мужчины.

Поэтому если беременность не наступает, логичный шаг – обследование и женщины, и мужчины. Мужчине необходимо посетить андролога, пройти осмотр и сдать назначенные им анализы. Например, спермограмма позволит изучить характеристики спермы и понять, фертилен ли мужчина.

Даже если результаты спермограммы не очень хорошие, не стоит отчаиваться: в течение последних 20 лет ухудшение качества спермы отмечается почти у всего мужского населения в мире. Чаще всего это результат неблагоприятной экологической обстановки, вредных привычек, злоупотребления алкоголем, курением.

Параллельно с обследованием мужчины нужно изучить и состояние организма женщины.

Вероятная причина – бесплодие женщины

Женское бесплодие не возникает в один момент – организм начинает сигнализировать о своем состоянии задолго до того, как женщина решила забеременеть. В этой ситуации нужно изучить симптомы и понять причину.

Главный сигнал организма, который должен обеспокоить, – нерегулярный цикл. О возможной проблеме стоит говорить в случаях, когда менструальный цикл меньше 14 дней или больше 35 дней, а выделения слишком скудные (меньше 3 дней) или очень обильные (более 7 дней). Еще один тревожный симптом – острая боль во время менструации или перед ней, выделения непривычного цвета или консистенции. В таких ситуациях откладывать посещение гинеколога нельзя.

Шанс стать мамой снижают заболевания, которые приводят к бесплодию. Например, синдром поликистозных яичников диагностируют у 8% женщин. При таком заболевании в яичниках формируются доброкачественные кисты, которые препятствуют выходу яйцеклетки. Сидром проявляется следующими симптомами:

Нерегулярные менструации.
Повышенное оволосение или облысение мужского типа (в области центрального пробора и по бокам).

Заболевание легко диагностируется на ранних стадиях – женщине нужно сдать анализ крови, сделать УЗИ. Легкая степень поддается корректировке. Например, хорошо себя показали препараты витамина В8 – инозита. Если болезнь запущена, может потребоваться длительный курс комплексной терапии.

Ненаступление беременности при попытках зачатия во время овуляции может говорить еще об одном заболевании – эндометриозе. Это аномальное разрастание и распространение эндометрия – внутреннего слоя матки – на другие органы. Эндометриоз приводит к формированию в матке, фаллопиевых трубах и яичниках рубцов, спаек. К сожалению, болезнь до конца не изучена – специалисты не могут дать точный ответ, как эндометриоз влияет на зачатие, поскольку известны случаи беременности при таком диагнозе. Если заболевание в тяжелой форме, то женщине предстоит гормональная терапия, операция, а для наступления беременности специалисты рекомендуют ЭКО.

Еще одна вероятная причина ненаступления зачатия – непроходимость маточных труб. Такой диагноз ставят 40 % женщин. Из-за инфекций, передающихся половым путем, болезней органов малого таза может возникать спайка маточных труб, которая часто приводит к внематочной беременности. В качестве лечения эксперты предлагают хирургическое вмешательство (лапароскопию). Женщины с таким диагнозом часто прибегают к экстракорпоральному оплодотворению.

Еще одна причина – отсутствие овуляции, которое характерно для 40 % женщин. Ановуляция возникает из-за стрессов, синдрома поликистозных яичников, слишком большой или маленькой массы тела, физических нагрузок на износ, истощенного резерва яичников.

Препятствием к зачатию являются заболевания органов малого таза: хламидиоз, гонорея, другие венерические болезни, воспаления в острой или хронической форме. Для них характерны сильные, регулярные боли и даже внезапные острые приступы.

Ненаступление беременности может быть связано с возрастом. У женщин старше 35 лет может возникнуть преждевременное угасание яичников, истощение их резерва. У женщин старше 45 лет велика вероятность наступления климакса. Возраст изменить нельзя, как и нельзя заново наполнить истощенные яичники яйцеклетками, поэтому медицинского разрешения обеих проблем не предусмотрено.

Другие причины

Далеко не всегда бесплодие – результат заболеваний органов репродуктивной системы. К ненаступлению беременности могут привести:

Проживание в неблагоприятных экологических ситуациях.
Постоянный стресс.
Несбалансированное питание с преобладанием фастфуда, жирной, острой, соленой, сладкой пищи.
Курение, злоупотребление спиртным.
Болезни щитовидной железы, которые приводят к нарушению гормонального фона.
Сахарный диабет.
Избыточный вес.

К сожалению, у 25 % пар причину бесплодия выявить не удается.

Что делать?

Уровень развития современной медицины позволяет лечить бесплодие при помощи эффективных прогрессивных методик. Кроме того, многое зависит и от самих будущих родителей – они должны скорректировать образ жизни, сбалансировать питание, увеличить физическую активность, избегать стрессов. Женщине врачи советуют вести календарь овуляции, который поможет определить подходящие для зачатия дни.

Даже те заболевания, которые еще полвека назад казались безнадежными, сегодня успешно поддаются корекции. Например, чтобы улучшить состояние яичников и восстановить овуляцию при поликистозе, специалисты могут назначить прием инозитсодержащего препарата Дифертон (узнать подробнее о продукте можно здесь). А в борьбе с эндометриозом может быть полезен комплекс ресвератрола и индол-3-карбинола Имастон, компоненты которого уменьшают нежелательное разрастание клеток. Больше информации о продукте здесь.

Также увеличить шансы забеременеть помогут специальные витаминно-минеральные препараты – например, Прегнотон (узнать о продукте подробнее можно здесь) и Сперотон (детальная информация представлена здесь).

Прегнотон разработан для нормализации менструального цикла и подготовки женского организма к беременности. В состав комплекса входят минералы и витамины, экстракт витекса, L-аргинин, которые повышают шансы на зачатие. Сперотон улучшает качество спермы (подвижность, строение сперматозоидов) и способствует повышению мужской фертильности.

Планирование беременности должно быть осознанным, ответственным шагом, который потребует усилий от обоих партнеров. Если вы столкнулись с проблемами, помните, что современная медицина позволяет лечить даже серьезные заболевания. Главное – не отчаиваться и вовремя обратиться к специалистам, а затем – выполнять их рекомендации.

НЕ ЯВЛЯЕТСЯ РЕКЛАМОЙ. МАТЕРИАЛ ПОДГОТОВЛЕН ПРИ УЧАСТИИ ЭКСПЕРТОВ.

Потеря беременности: что делать дальше?

Статья адресована женщинам, которые столкнулись с проблемой невынашивания беременности, пережили самопроизвольный выкидыш или получили врачебное заключение о неразвивающейся беременности.

Какой толк от изучения абортного материала? Почему гинекологи и репродуктологи уделяют этому вопросу столько внимания? Как анализ кариотипа абортуса приблизит пациентку к заветной цели – рождению здорового малыша? Вы сами сумеете дать ответы на эти вопросы, когда прочитаете эту статью хотя бы до середины.

Один секретный секрет, или Как мы теряем беременность и не замечаем этого

Разумеется, потеря уже «зарегистрированной» беременности не проходит незамеченной. Но большинство потерь беременностей женщины и впрямь не замечают и никак не фиксируют. Ведь у них начались месячные – потому они и знать не знают, что были беременны и перестали таковыми быть!

Поясню. Из-за хромосомных аномалий потеря оплодотворенной яйцеклетки может произойти на этапе ее имплантации в матку или даже по дороге туда (30% случаев). Потеря может случиться и тогда, когда имплантация в матку уже произошла (есть задержка месячных), но какой-то хромосомный сбой обусловил некачественное прикрепление – и с небольшим опозданием месячные все же пришли и «смыли» реальную картину происшедшего (30% случаев). Месячные в этом случае могут быть чуть обильнее, чем всегда, но необязательно. Женщина списывает задержку на стресс или изменение климата и не подозревает, что: 1. была беременна; 2. потеряла беременность по причине хромосомной аномалии. Еще 10% беременностей заканчиваются самопроизвольным выкидышем на разных сроках, причем две трети из них – по генетическим же причинам (и только 30% беременностей заканчиваются родами).

Если потеря беременности произошла на сроке до 5 недель, то в 75% случаев причиной тому стал генетический сбой.

И вот перед нами женщина, которая потеряла одну (или более) клинически подтвержденную беременность и задается вопросом: почему именно я? что со мной стало не так? А «не так» – оно не «стало», оно уже было. Но причины сбоя никто не замечал, не анализировал, не изучал.

Найти и проанализировать доселе скрытые причины сбоев позволяет цитогенетическое исследование кариотипа абортуса и кариотипирование лимфоцитов крови родителей.

Что такое кариотип абортуса и кариотип крови? Определение кариотипа, кариотипирование – это определение хромосомного набора плода. Оно проводится с использованием клеток тканей абортного материала (кариотип абортуса) или с использованием крови (кариотип крови) родителей. Наличие качественных или количественных отклонений в хромосомном наборе и «генной начинке» помогает врачам определить, где и когда происходит сбой, ведущий к выкидышу.
Какданные кариотипа абортусапомогут выносить следующую беременность и родить здорового ребенка? Проведя кариотип абортуса, мы можем понять причины выкидыша. И прогнозировать течение и исход следующей беременности. Приведу примеры.

Если цитогенетический анализ выявляет триплоидию (несовместимый с жизнью набор аномалий), то есть все основания считать, что следующая беременность будет удачной. Дело в том, что риск повторения триплоидии у детей от тех же родителей достаточно низким.

Кариотипирование помогает выяснить причину, когда женщине поставлен диагноз «привычное невынашивание» (т.е. у нее 3 клинически доказанных потерянных беременности и более) и высокие шансы потерять следующую беременность. В этом случае необходимо также провести кариотипирование лимфоцитов крови обоих родителей: возможно, это они являются носителями структурной хромосомной перестройки и источниками проблемы. Дальнейшие решения остаются за мужчиной и женщиной, но благодаря этому исследованию можно хотя бы понять причину сбоя.

Это только два показательных случая, а перечисление всех примеров (диагноз+прогноз) могло бы вылиться в полноценный курс лекций. Давайте перейдем к следующему важному вопросу.

Достаточно ли цитогенетического исследования? Нужно ли сдавать и другие анализы, если вам дали заключение «самопроизвольный выкидыш» или «неразвивающаяся беременность»? Да, достаточно. Нет, не нужно.

Теперь подробнее. В чем преимущество цитогенетического исследования – так это в его самодостаточности. Конечно, в стационарах после потери беременности женщинам часто навязывают кучу других анализов. Чтобы понять, насколько это оправдано – посмотрим на цифры статистики Клиники Нуриевых: из общего числа исследований абортуса только 24 % показали нормальный кариотип (т.е. беременность прервалась не по генетическим причинам). Остальные 86% прерываний вызваны генетическими аномалиями, причем 7% от этого количества имели аномалии структурные. Соответственно, и анализы, назначенные в женских консультациях, чаще всего — ненужные.

Отметим еще раз, что если это потеря первой или второй беременности, то нет необходимости даже в цитологическом исследовании — природа проводит свой естественный отбор и, к сожалению, в последние годы такие потери становятся нормальной статистикой.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое

Зачем делать кариотипирование супругам

Что такое кариотип
Для чего делать кариотипирование супругам
Подготовка к кариотипированию
Что позволяет определить кариотипирование
Где сдать анализ кариотипирования

Многие супружеские пары считают себя абсолютно здоровыми, но зачать ребенка не получается. Иногда зачатие происходит, но один за другим следуют выкидыши. Существует анализ, позволяющий прояснить причины бесплодия, замершей беременности и избежать рождения ребенка с патологией. Рассказывает Елена Домрачева, доктор медицинских наук, профессор, консультант цитогенетической службы “Лаборатории Гемотест”.

Часто причина бесплодия кроется в нарушении структуры ДНК или изменении числа хромосом. Эти генетические мутации могут быть врожденными либо возникать в процессе жизни из-за неблагоприятного воздействия внешней среды.

Чтобы определить подобные отклонения в числе хромосом и их структуре, проводится специальное исследование — кариотипирование. Именно оно позволит определить причину бесплодия, выявить передавшуюся по наследству тяжелую патологию и тем самым предотвратить рождение больного ребенка.

Что такое кариотип

Кариотип — это сочетание хромосом человека, которое определяет все уникальные особенности организма. Нормой считается наличие 23 пар хромосом. Из них 22 пары хромосом ответственны за наследственные признаки, такие как сложение фигуры, рост человека, цвет его волос и так далее. Эти хромосомы одинаковы и у мужчин, и у женщин, поэтому их называют аутосомами. От последней 23-й пары зависит пол человека. И именно она содержит связанные с полом признаки. Поэтому формула кариотипа мужчины − 46ХУ, а женщины — 46ХХ. Кариотип человека с возрастом обычно не меняется.

Кариотипирование выявляет передаваемые по наследству заболевания, которые связанны с отклонениями от нормы в хромосомном наборе (число хромосом, которое может быть на единицу больше или меньше, их форма или дефекты участков). Одни патологии в хромосомах могут привести к выкидышам, другие — к рождению ребенка с пороками развития. Часть нарушений в хромосомном наборе может никак не проявляться у человека в его повседневной жизни, но любое отклонение повышает риск рождения ребенка с патологией в генах.

Для чего делать кариотипирование супругам

Анализ кариотипирования показан всем семейным парам, мечтающим о потомстве. Обязательным это исследование становится, если в семье у будущих папы или мамы уже наблюдались генетические патологии, а также при лечении бесплодия и подготовке к ЭКО. Кариотипирование также необходимо при повторявшихся несколько раз подряд без особых на то причин неудачных беременностях, нарушениях образования сперматозоидов у мужчин. Возраст старше 35 лет даже для одного из супругов также является показанием к исследованию.

Подготовка к кариотипированию

Для исследования используют венозную кровь, а сама диагностика не требует какой-либо особенной подготовки. Единственное требование — это за 3-4 недели до анализа следует исключить прием антибиотиков, а в лабораторию прийти, предварительно поев. Также желательно накануне выспаться и исключить воздействие на организм стрессовых ситуаций.

Что позволяет определить кариотипирование

Обследование поможет определить, по какой причине семейная пара не может зачать ребенка, или почему женщина не в состоянии выносить плод, а также выявит риск патологий в развитии у будущего малыша. При исследовании амниотической жидкости кариотипирование распознает хромосомные болезни еще в утробе матери (синдромы Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера и другие). Они занимают одно из первых мест среди наследственных патологий и встречаются у новорожденных в 0,7-1% случаях.

Медицинская статистика свидетельствует о том, что хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин.

У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови обязательно делать всем бесплодным парам.

Где сдать анализ кариотипирования

Это непростой и трудоемкий анализ. В обычных районных поликлиниках сдать кровь на это исследование вряд ли получится из-за нехватки подготовленных специалистов и оборудования. Сделать анализ кариотипирования можно в некоторых современных медицинских лабораториях и клиниках, центрах планирования семьи, генетических институтах, а также центрах матери и ребенка.

В разных клиниках срок изготовления анализа варьируется от 14 до 28 дней. Стоит добавить, что кариотип со временем не меняется, и процедура осуществляется всего один раз в жизни.

Информация на сайте имеет справочный характер и не является рекомендацией для самостоятельной постановки диагноза и назначения лечения. По медицинским вопросам обязательно проконсультируйтесь с врачом.