Определение происхождения и эволюции групп крови методами популяционной генетики среди различных национальностей

Определение происхождения и эволюции групп крови методами популяционной генетики среди различных национальностей

Хотя весь полиморфизм — результат различий в последовательности ДНК, некоторые полиморфные локусы исследованы проверкой изменений в белках, кодируемых этими аллелями, а не изучением различий в ДНК-последовательности самих аллелей. Считают, что любой человек вероятно гетерозиготен по аллелям, определяющим структурно различающиеся полипептиды, приблизительно в 20% всех локусов; при сравнении индивидуумов из разных этнических групп полиморфизм обнаруживают даже в большей доле белков.

Таким образом, в пределах человеческого вида существует поразительная степень биохимической индивидуальности в характеристиках ферментов и других продуктов генов. Кроме того, поскольку продукты многих биохимических путей взаимодействуют, можно правдоподобно предположить, что каждый человек, независимо от состояния его здоровья, имеет уникальные, генетически определяемые биохимические характеристики и, таким образом, уникально отвечает на влияния окружающей среды, диетические и фармакологические факторы.

Это понятие химической индивидуальности, впервые выдвинутое столетие назад замечательным британским врачом Арчибальдом Гарродом, оказалось правильным.

Здесь мы обсудим несколько полиморфизмов, имеющих медицинское значение: группы крови АВО и резус-фактор Rh (важные в определении совместимости для переливаний крови) и МНС (играющий важную роль в пересадке органов и тканей). Исследования изменений в белках, а не в кодирующей их ДНК, дают реальную пользу; в конце концов, именно различные белковые продукты различных полиморфных аллелей часто ответственны за различные фенотипы и, следовательно, определяют, как генетические изменения в локусе влияют на взаимодействие организма и среды.

Группы крови и их полиморфизмы

Первые примеры генетически предопределенных изменений белков были обнаружены в эритроцитах, так называемые антигены групп крови. Известно большое число полиморфизмов в компонентах человеческой крови, особенно в АВО и Rh антигенах эритроцитов. В частности, системы АВО и Rh важны при переливании крови, пересадке тканей и органов и при гемолитической болезни новорожденного.

Система АВО групп крови

Человеческая кровь может относиться к одной из четырех групп, в соответствии с наличием на поверхности эритроцитов двух антигенов, А и В, и присутствия в плазме двух соответствующих антител, анти-А и анти-В. Существует четыре основных фенотипа: 0, А, В и АВ. Люди с группой А имеют на эритроцитах антиген А, с группой В имеют антиген В, с группой АВ — как антигены А, так и В, и наконец с группой 0 не имеют ни одного антигена.

Одна из характеристик групп АВО не распространяется на другие системы групп крови — это реципрокные отношения между наличием антигенов на эритроцитах и антител в сыворотке. Когда на эритроцитах отсутствует антиген А, сыворотка содержит анти-А антитела; когда отсутствует антиген В, сыворотка содержит анти-В антитела. Причина реципрокного отношения неизвестна, но полагают, что образование анти-А и анти-В антител — ответ на присутствие А- и В-подобных антигенов в окружающей среде (например, в бактериях).

Группы крови АВО определяются локусом в хромосоме 9. Аллели А, В и 0 в этом локусе — классический пример мультиаллелизма, когда три аллеля, два из которых (А и В) наследуются как кодоминантные, а третий (0) — как рецессивный признак, определяют четыре фенотипа. Антигены А и В определяются действием аллелей А и В на поверхностный гликопротеид эритроцитов, названный антигеном Н.

Специфичность антигенов определяется концевыми углеводами, добавляемыми к субстрату Н. Аллель В кодирует гликозилтрансферазу, преимущественно опознающую сахар D-галактозу и добавляющую его к концу цепочки олигосахаридов, содержащейся в антигене Н, тем самым создавая антиген В. Аллель А кодирует немного отличающуюся форму фермента, распознающую и добавляющую к субстрату вместо D-галактозы N-ацетилгалактозамин, создавая тем самым антиген А. Третий аллель, 0, кодирует мутантную версию трансферазы, не обладающую трансферазной активностью и не влияющую на субстрат Н.

Определены молекулярные различия в гене гликозилтрансферазы, ответственной за аллели А, В и 0. Последовательность из четырех различных нуклеотидов, различающаяся между аллелями А и В, приводит к изменениям аминокислот, изменяющим специфичность гликозилтрансферазы. Аллель 0 имеет однонуклеотидную делецию в кодирующей области гена АВО, вызывающую мутацию сдвига рамки и инактивирующую активность трансферазы у людей с группой 0. Теперь, когда известны ДНК-последовательности, определение групповой принадлежности по системе АВО можно выполнять непосредственно на уровне генотипа, а не фенотипа, особенно когда есть технические трудности в серологическом анализе, что часто случается в судебной практике или при установлении отцовства.

На видео представлена техника определения группы крови стандартными сыворотками: Видео определения группы крови

Первичное медицинское значение системы АВО — в переливании крови и пересадке тканей или органов. В системе групп крови АВО есть совместимые и несовместимые комбинации. Совместимая комбинация — когда эритроциты донора не несут антиген А или В, соответствующий антителу в сыворотке реципиента. Хотя теоретически существуют «универсальные» доноры (группа 0) и «универсальные» реципиенты (группа АВ), пациенту переливают кровь его собственной группы АВО, за исключением экстренных ситуаций.

Постоянное присутствие анти-А и анти-В антител объясняет неудачи многих ранних попыток переливания крови, поскольку эти антитела могут вызывать быстрое уничтожение АВО-несовместимых клеток. При пересадке тканей и органов для успешного приживания необходима совместимость донора и реципиента по группе АВО и HLA (описанной позже).

Система Rh групп крови

По клиническому значению система Rh сравнима с системой АВО из-за своей роли в развитии гемолитической болезни новорожденных и в несовместимости при переливаниях крови. Название Rh происходит от обезьян резусов (Rhesus), использовавшихся в экспериментах, приведших к открытию системы. Проще говоря, популяция разделяется на Rh-положительных индивидуумов, экспрессирующих в эритроцитах антиген Rh D, полипептид, закодированный геном (RHD) в хромосоме 1, и Rh-отрицательных, не экспрессирующих этот антиген. Отрицательный Rh-фенотип обычно вызван гомозиготностью по нефункциональному аллелю гена RHD. Частота Rh-отрицательных индивидуумов сильно изменяется в разных этнических группах. Например, 17% белых и 7% афроамериканцев Rh-отрицательны, тогда как среди японцев — всего 0,5%.

Гемолитическая болезнь новорожденных и группы крови

Главное клиническое значение системы Rh — то, что Rh-отрицательные лица могут легко формировать анти-Rh антитела после встречи с Rh-положительными эритроцитами. Это становится проблемой, когда Rh-отрицательная беременная вынашивает Rh-положительный плод. В норме в течение беременности небольшие количества крови плода пересекают плацентарный барьер и попадают в материнский кровоток. Если мать Rh-отрицательна, а плод Rh-положителен, мать формирует антитела, возвращающиеся к плоду и повреждающие его эритроциты, вызывая гемолитическую болезнь новорожденных с серьезными последствиями.

У Rh-отрицательных беременных риск иммунизации Rh-положительными эритроцитами плода может минимизироваться введением антирезус иммуноглобулина на сроке 28-32 нед гестации и дополнительно вскоре после родов. Иммуноглобулин человека антирезус удаляет Rh-положительные клетки плода из кровотока матери прежде, чем они ее сенсибилизируют. Антирезус иммуноглобулин также вводят после выкидышей, абортов или инвазивных процедур типа БВХ или амниоцентеза, в случаях, когда Rh-положительные клетки плода попадают в материнский кровоток. Открытие системы Rh и ее роли в развитии гемолитической болезни новорожденных — важный вклад генетики в медицину.

В свое время считавшаяся наиболее частым генетическим заболеванием у человека, гемолитическая болезнь новорожденных теперь встречается сравнительно редко из-за профилактических мер, ставших в акушерстве установившейся практикой.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

– Вернуться в содержание раздела “генетика” на нашем сайте

Определение происхождения и эволюции групп крови методами популяционной генетики среди различных национальностей

Кровь – это материал, который предоставляет возможность изучения распространения народов без культурных предубеждений. Этот биоматериал используется в различных областях науки: популяционной генетике, биологии и физиологии. Важно и то, что люди редко принимают во внимание типы крови при выборе партнеров. Более того, мало кто знает собственный тип крови сегодня, и никто не пытался это узнать до 1900 года.

Внимание! Современная Япония стала исключением из-за распространенных японских стереотипах о людях с разными типами крови. Они играют огромную роль при выборе брачных партнеров.

Все человеческие популяции имеют одни и те же 29 известных систем крови, хотя они различаются по частоте встречаемости в конкретных группах. Учитывая эволюционную близость обезьян к нашему виду, можно сказать, что некоторые из них тоже имеют с нами ряд идентичных систем.

Перед переливанием крови или трансплантацией органов выявляют группу по системе АВ0. Она предусматривает 4 типа в зависимости от присутствия или отсутствия особых агглютиногенов на мембранах эритроцитов. Определяют тип крови в специальных лабораториях. Полученная информация размещается в медицинской карточке пациента еще при рождении.

  1. Что такое система AB0, и почему она используется в медицине?
  2. Бомбейский феномен
  3. Группа крови и национальность, раса
  4. Какая группа крови наиболее распространена среди русских и украинцев?
  5. Какая группа крови преобладает у евреев?
  6. Распространение резус-фактора
  7. Возникновение и происхождение групп крови человека
  8. Монголоиды: версии происхождения группы В

Что такое система AB0, и почему она используется в медицине?

Система АВ0 открыта Карлом Ландштайнером в начале двадцатого века. В ней предусмотрено разделение групп биологических жидкостей исходя из присутствия антигенов. У людей со вторым типом на мембране эритроцитов располагается вещество А, а у людей с третьим – В. При четвертом типе объединены оба антигена, при первой их нет. Антитела всегда образуются против отсутствующих в антигенов.

В отличие от других систем классификации, антитела всегда присутствуют в системе AB0 у взрослых. Сенсибилизация различными бактериями из окружающей среды, мембранные включения которой похожи на антигены эритроцитов, создает предпосылки для формирования антител. Это происходит с 3 по 6 месяц жизни младенцев, чьи антитела направлены против мембранных структур бактерий.

Поскольку иммунная система в этом случае распознает поверхностные структуры микроорганизмов как специфические для тела, она не образует антитела к ним. В случае группы A крови (анти-B) сенсибилизация подтверждается грамотрицательными бактериями, такими как Darmbakterium Escherichia coli. К группе B крови (анти-А) относятся белки вирусов гриппа, эпитопы которых напоминают антиген А.

Точки атаки антител определяются гликозилированием белков крови и липидов. Носитель группы А крови содержит антитела, которые распознают и связываются с α-галактозой в гликозидной структуре гликопротеинов. Однако у эритроцитов вида 0 отсутствует антиген, что не приводит к агглютинации и смерти в группах А и В. Это делает носители группы крови 0 с отрицательным резус-фактором универсальными донорами, то есть их кровь допустимо использовать для носителей всех других типов.

Важно! Группы крови определяются аллелями A1/A2, B и 0. Продукт аллеля 0 не обнаруживается, этот ген считается «молчаливым» (аморфным). Продуктами других аллелей становятся антигенные гликопротеины. Ген расположен на длинном плече хромосомы 9 (9q34).

Крома антигенов А и В все эритроциты имеют так называемое гетерогенное вещество «Н». Это вещество-предшественник А и В. Химически специфичность A связана с α-N-ацетил-D-галактозамином, B-D-галактозидом и H-L-фукозой. Вещества группы крови обнаруживаются и в других биологических жидкостях: в слюне, поте и моче.

Группы обнаруживают с помощью тест-реагентов (с соответствующими антителами):

  • Подгруппа A1 с помощью анти-A1-сыворотки и анти-A1-фитагглютининов,
  • Подгруппа A2: косвенное обнаружение (поскольку A не реагирует с анти-A1-сывороткой), B: анти-B сывороткой,
  • H-вещество обнаруживается анти-H-фитагглютининами.

Бомбейский феномен

Среди тестов на редкие антитела особенно характерен бомбейский тип. Из-за генетического дефекта этим людям не хватает предшественника H. В этом случае не доминирует ни один H аллель. Соответственно, антитела против H-вещества будут образовываться иммунной системой. Независимо от наследования типа AB0, эритроциты типа Бомбея не реагируют ни с A, ни с B антителами (фенотипически 0). Сыворотка реагирует с группой 0 (фенотипически анти-0). Поскольку предшественник Н присутствует в каждом носителе АВ0, человек с бомбейским феноменом не может стать реципиентом другой крови.

При исследовании групп крови проводится регулярное обследование на редкие антитела. Положительный результат должен быть отмечен индивидуально в клиническом анамнезе. Этот пациент может получить только свою кровь или от других носителей с той же особенностью. Частота анти-H-позитивных носителей бомбейской крови составляет 1: 300 000. Бомбейский феномен – редкая группа и навряд ли может передаться среди европейцев, так как у большинства из них доминантные аллели H.

Группа крови и национальность, раса

Совершенно очевидно, что схемы распределения групп крови сложны. Сильный исторический разрыв распределения указывает на сложную историю эволюции человечества. Это можно увидеть с помощью глобальных карт частоты аллеля крови третьего типа.

А аллель крови чаще встречается во всем мире, чем B. Около 21% всех людей обладают A аллелями. Наиболее часто А аллель встречается в небольших, не связанных между собой популяциях, особенно у чернокожих индейцев (25-30%), австралийских аборигенов (многие группы составляют 35-58%), саамов Северной Скандинавии (45-85%). Аллель, по-видимому отсутствовал у индейцев, живущих в Центральной и Южной Америке.

Тип 0-крови (возникающий из-за отсутствия аллелей A и B) распространен во всем мире. До 63% людей являются обладателями данного типа крови. Тип 0 высок по частоте среди коренного населения Центральной и Южной Америки, где он приближается к 100%. Он относительно высок и среди аборигенов Австралии, и в Западной Европе (особенно в популяциях с кельтскими предками). Самая низкая частота 0 – в Восточной Европе и Центральной Азии, где кровь B распространена шире.

Это интересно! В интернете встречаются поистине смешные запросы, связанные с группой крови. Например, являются ли отрицательные группы крови характерной чертой расы рабов, или можно ли определить национальность по группе крови. Познания о группе крови и резус фактора не способны ответить на подобные вопросы.

Какая группа крови наиболее распространена среди русских и украинцев?

Первая резус-положительная группа в России распространена у 48 процентов людей. Второй по частоте принято считать вторую группу резус-позитивную. На третьем месте стоит 3 Rh-позитивная группа крови, которая еще реже встречается среди русской и монголоидной национальности. Наименее распространенной считают четвертую резус-отрицательную кровь.

Среди украинцев чаще всего встречается первый и второй Rhesus-позитивный тип крови. Меньше других – четвертый Rh-отрицательный. У среднего славянина наблюдается значительный разброс относительно групп по системе АВ0.

Какая группа крови преобладает у евреев?

В Израиле отмечается преобладание представителей второй Rh-положительной крови. Принадлежность к третьей резус-отрицательной группе крови означает, что национальность у еврея смешана и разбавлена другими генами, так как данный тип в этносе встречается крайне редко. В типичной еврейской семье такое происходит нечасто, и ребенок обычно рождается либо со второй, либо с первой группой.

Распространение резус-фактора

Большинство людей в мире имеют тип крови Rh+. Однако он чаще встречается в некоторых регионах. Американцы и аборигены почти все имели Rh+, прежде чем начали скрещиваться с людьми из других частей мира.

Это не означает, что американцы и австралийские аборигены исторически тесно связаны друг с другом. Большинство африканских популяций составляет около 97-99% Rh+ людей. Восточные азиаты составляют 93-99% Rh+. У европейцев самая низкая частота этого типа на любом континенте. Они составляют 83-85% Rh+. Самая низкая известная частота – среди басков Пиренейских гор между Францией и Испанией. Среди них положительный резус всего у 65% людей.

Модели распределения для системы Диего еще более поразительны. Африканцы, европейцы, восточные индейцы, цыгане, аборигены и полинезийцы не имеют антигена Диего. Единственные популяции с антигенами Диего – коренные американцы (2-46%) и восточные азиаты (3-12%). Эта неслучайная схема распределения согласуется с гипотезой о восточноазиатском происхождении американцев.

Эти модели распределения крови типа AB0, Rh и Diego не похожи на те, что относятся к цвету кожи или к другим так называемым «расовым» признакам. Следствием этого становится то, что конкретные причины, обусловливающие распределение типов крови человека, отличаются от тех, которые обычно используются для категоризации людей в «расы». Поскольку можно было бы разделить человечество на радикально разные группы, используя печатание крови вместо других генетически унаследованных черт, таких как цвет кожи. Есть убедительные доказательства того, что обычно используемая типологическая модель рас научно не обоснована.

Чем больше ученые изучают точные детали человеческой типологии, тем больше понимают, насколько сложны процессы распределения. Они не могут быть легко обобщены или поняты. Однако эти, с трудом заработанные научные знания, обычно игнорируются в большинстве стран из-за сложных социальных и политических проблем.

В результате дискриминация на основе предполагаемых «расовых» групп по-прежнему продолжается. Важно иметь в виду, что эта «расовая» классификация часто имеет больше общего с культурными и историческими различиями, чем с биологией. В реальном смысле «расы» – это различие, которое создается культурой, а не биологией. Это говорит о биологической безграмотности большей части населения относительно родственности морфологических и физиологических особенностей этносов.

Возникновение и происхождение групп крови человека

Эпидемические исследования и молекулярная биология выяснили, что носители группы 0 имеют повышенную вероятность выживания в случае заражения малярией (Plasmodium falciparum). Это преимущество способствовало тому, что во влажных тропических регионах Африки и на американском континенте нулевой тип встречается чаще, чем в других регионах мира.

Согласно теории молекулярной биологии, группа крови 0 уже возникла как гаплогруппа из А по меньшей мере 5 миллионов лет назад. Какие еще факторы влияли на развитие и распространение различных групп крови, по-прежнему неясно. При доскональном рассмотрении распространения групп крови и аллелей AB0 по миру выяснилось, что 0 группа была сформирована несколько раз, а группа крови B недавно появилась.

При изучении частот аллелей впервые было обнаружено различие A в A1 и A2, поскольку антигены A2 встречаются только на четверть чаще, чем А1 на эритроцитах. Недавнее исследование секвенирования генных локусов нашло у немецких добровольцев шесть общих аллелей (А1, А2, B1, O1, O2, O3) и 18 редких вариантов. Было найдено 13 аллелей для секвенирования локусов у японских испытуемых, наиболее распространены аллели A1 (83%), B1 (97%), O1 (43%) и O2 (53%). Уменьшение вариантов генов характерно для начального эффекта при миграционных движениях.

Монголоиды: версии происхождения группы В

Группа В чаще всего встречается в центральной Азии и реже – среди коренных народов в Северной и Южной Америке, Австралии. Однако и в Африке тоже часто встречается этот аллель. В целом в мире третья группа считается редким аллелем AB0. Только у 16% человечества он присутствует.

B крови среди коренного населения она ​​отсутствовала в Австралии, Новой Зеландии и большей части Нового Света, кроме Западной Аляски. Он присутствовал у людей из Старого Света с самыми высокими частотами в Центральной и Восточной Азии. Согласно последним гипотезам, третья группа сформировалась представителями переходной расы – южноазиатской.

Совет! Что говорит группа крови о человеке? На этот вопрос можно найти ответ в некоторых справочниках, составляющих пищевые рекомендации относительно того, что стоит есть и пить при определенной группе крови. Советуем с осторожностью относиться к этому, потому что ограничение поступления пищи чревато нарушениями в работе различных органов.

Тест ДНК на этническое происхождение

Многие люди задумываются о своем происхождении и генеалогических связях и хотят изучать свою родословную и этническую принадлежность. Кто Вы родом – прибалт, восточноевропеец, балканец, фин или выходец из Центральной Азии?

К нам часто обращаются клиенты с целью определения своей национальности, но ни один тест ДНК совершенно точно не покажет кто Вы по национальности (русский или немец). Поэтому не верьте лабораториям, которые зарабатывают на этой теме. Национальность — это понятие из политики, а не из генетики, и никак не связано с поиском ваших корней. А вот, что можно определить с помощью теста ДНК

— Вашу гаплогруппу и ее этнический состав в процентном соотношении.

— Место происхождения ваших предков и пути их миграции по планете.

— Известных носителей вашей гаплогруппы (писателей, актеров, ученых, народных лидеров, военачальников и т.д.)

Определение происхождения по отцовской и материнской линиям

В основе теста ДНК на этническое происхождение лежит исследование митохондриальной ДНК и Y-хромосомы, которые в наследство от своих родителей получает ребенок. МтДНК передаётся только от матери, а Y-хромосома – только от отца к сыну.

Важно знать! Мужчины могут проводить исследование и по Y-хромосоме, и по Митохондриальной ДНК (они наследуют ее от матери, но не передают ее детям). У женщин Y-хромосома отсутствует, поэтому проследить историческую нить предков по мужской линии можно, только если отец, брат или дядя женщины сделают генетический тест вместе с ней.

Виды тестов ДНК на происхождение в лаборатории Медикал Геномикс

РАСШИРЕННЫЙ ТЕСТ “ПРОИСХОЖДЕНИЕ по МАТЕРИНСКОЙ ЛИНИИ”

Заключение: красочная книга (25 страницы) с подробной информацией:

  • определение вашей гаплогруппы и этнического состава митохондриальной ДНК (мтДНК)
  • как распространялась данная гаплогруппа среди этносов в процентном соотношении с красивыми картами миграции
  • информация о знаменитостях с такой же гаплогруппой.
  • справочная информация генетической генеалогии

РАСШИРЕННЫЙ ТЕСТ “ПРОИСХОЖДЕНИЕ по ОТЦОВСКОЙ ЛИНИИ”

Заключение: красочная книга (25 страницы) с подробной информацией:

  • определение вашей гаплогруппы и этнического состава по Y-хромосоме
  • как распространялась данная гаплогруппа среди этносов в процентном соотношении с красивыми картами миграции
  • информация о знаменитостях с такой же гаплогруппой.
  • справочная информация генетической генеалогии
  • Информация о полученной гаплогруппе
  • Время и место происхождения
  • Распространение в историческом контексте
  • Распространение сейчас
  • Известные носители данной гаплогруппы.
  • Информация о полученной гаплогруппе
  • Время и место происхождения
  • Распространение в историческом контексте
  • Распространение сейчас
  • Известные носители данной гаплогруппы.
  • 2 генетических теста по отцовской и материнской линиям. СКИДКА 20%

40 страниц отчета

Как сдать генетический анализ ДНК на этническое происхождение

Подарок, который сможет удивить любого

Уникальное путешествие в свое прошлое.

Мы знаем, как сложно выбрать оригинальный подарок. Что подарить родственнику, коллеге, подруге, преподавателю, генеральному директору или бизнес партнеру?

Подарите генетический тест “Происхождение”

Искреннее удивление, неподдельный интерес и благодарность – это неотъемлемая часть к нашему эксклюзивному подарку. Книга, которую в итоге получит ваш близкий человек, останется с ним на всю жизнь.

Могу ли я с помощью теста ДНК получить гражданство Израиля?

По вопросу получения гражданства Израиля с юридической стороны возможен ДНК анализ только в рамка установления родства с родственником гражданином Израиля. Причем это исследование должно быть проведено на территории Израиля.

С точки зрения генетики люди делятся на гаплогруппы и их подгруппы. Сами гаплогруппы – это очень древние маркеры, сформировавшиеся задолго до возникновения большинства современных этносов, народов, потому увязывать всю гаплогруппу с народом не совсем корректно. На сегодняшний день, при исследовании мужской части населения евреев-ашкеназов наблюдается следующая картина.

Среди евреев распространены практически все гаплогруппы, характерные для региона Ближнего Востока и некоторые гаплогруппы, характерные для европейцев.

Согласно данным FTDNA, распространение гаплогрупп среди евреев следующие:

  • Гаплогруппа J – 37,8 % (куда относится – J1c3d – 17.3% мужской популяции евреев, J2a4 – 16.3%, J2b – 4.2%)
  • Гаплогруппа E – 19,6 % (куда относится – E1b1b1 – 18.2%, E1(xE1b1b1) – 1.4% )
  • Гаплогруппа R – 24,4% (куда относится – R1b – 14.9%, R1a1 – 7.9%, R2 – 1.6%)
  • Гаплогруппа G -7,5% (куда относится – G1,G2a,G2c)
  • Другие гаплогруппы – 10,7% (I – 3.9%, Q1b – 3.6%, T1 – 3.1%)

Есть мнение, что “первоначально еврейской” (Y-гаплогруппой Авраама) считается гаплогруппа J1c3d, однако в научной среде не все согласны с такой точкой зрения.

Можно ли доверять генетическим тестам на определение национальности?

Как определяется происхождение по ДНК

Выяснить происхождение человека по отцовской либо материнской линиям не составляет труда для современной науки. В первом случае анализируют гаплогруппу Y-хромосомы (тест для мужчин), во втором случае – гаплогруппу митохондриальной ДНК. Клиент получает свой результат, в котором описана история и распространение его гаплогруппы.

Гаплогруппа – своеобразный генетический маркер, который позволяет проследить происхождение до предковой популяции: в каком регионе возникла исходная гаплогруппа, когда от нее отделилась конкретная веточка, имеющаяся у человека.

Это возможно благодаря тому, что Y-хромосома наследуется строго по мужской линии, а митохондриальную ДНК мать передает всем своим детям.

Другой способ определить происхождение человека основывается на анализе аутосомных хромосом (22 хромосом, кроме половых). Он тоже эффективен, но не позволяет дифференцировать, по чьей линии вы получили ту или иную генетическую информацию – материнской или отцовской.

Как проводится тест на происхождение

Генетические тесты на происхождение проводятся так же, как и другие генетические тесты. Подойдет любой биологический материал человека. Коммерческие компании чаще предлагают как наиболее простой и удобный вариант забор буккального эпителия. Но, в принципе, биоматериалом может послужить кровь, волосы или ногти, или любые другие ткани и жидкости организма. Правда, цена на тестирование такого биоматериала скорее всего будет выше.

Популяция или национальность?

Коммерческие лаборатории преподносят такого рода услуги как тесты на этническую принадлежность (национальность, генетический род). Однако этнос, национальность – понятия не биологические, а социальные, они определяются самосознанием человека. Популяционные генетики осторожно подходят к той грани, за которой предмет их исследования – генофонды – соприкасается с этносами. Объектом их исследования служат именно популяции.

Популяция – это группа людей, которая предпочитает заключать браки внутри своей группы и имеет общий ареал.

И хотя большинство народов (но не все) – это популяции, и генофонды различных популяций отличаются по частотам встречаемости различных генетических вариантов, но эти различия определяются именно на уровне популяций, а не этносов. Поскольку генетическое разнообразие в любой популяции велико, то по генотипу одного отдельного человека нельзя определить его этническую принадлежность. Нет генетических маркеров, свойственных только одному народу. В популяции могут присутствовать как один из вариантов любого маркера, так и множество. В то же время у представителей другого народа могут встречаться такие же варианты. Они могут отличаться частотой, и именно популяционные исследования определяют эти отличия.

Как должен выглядеть результат научно обоснованного теста на происхождение

Как правило, коммерческие компании выдают результаты теста в виде «генетического паспорта». В нем описана гаплогруппа (если это Y-хромосома или митохондриальная ДНК) и изученные маркеры. Описание гаплогрупп берется из общедоступных ресурсов и научных статей. В нем отражены датировки, миграции, ареал распространения и частота данного варианта в разных популяциях. Часто добавляют ссылки на палеогенетические исследования с информацией о том, в каких археологических культурах выявлен данный вариант.

Если человек хочет узнать больше, то он может обратиться к созданным генетическими генеалогами площадкам для дискуссии и обмена информацией.

К сожалению, не существует единой формулы, шаблона и протокола, по которым формулируется результат генетического теста на происхождение. Все зависит от лаборатории, предоставляющей услуги. Однозначно можно сказать лишь то, что в интерпретациях не должно быть некорректных формулировок: ни слишком конкретных, ни слишком размытых. Результаты в форме «вы на 30% татарин и на 70% русский» или «у вас арийская гаплогруппа» не являются адекватными.

К примеру, в генофонде осетин до 75% встречается гаплогруппа G2a Y-хромосомы, но это вовсе не значит, что это особенная «осетинская» гаплогруппа. И если у человека выявлен данный вариант, это не значит, что он генетически осетин или на 75% осетин. Данный вариант характерен для народов Кавказа (карачаевцев, балкарцев, кабардинцев и т.д.) и встречается за его пределами.

Таким образом, определить свое происхождение – вполне реальная задача, но важно выбрать ту лабораторию, которая ответственно проводит тестирование и дает корректную интерпретацию результатов, не вводя клиентов в заблуждение.

Тест ДНК на этническое происхождение

Многие люди задумываются о своем происхождении и генеалогических связях и хотят изучать свою родословную и этническую принадлежность. Кто Вы родом – прибалт, восточноевропеец, балканец, фин или выходец из Центральной Азии?

К нам часто обращаются клиенты с целью определения своей национальности, но ни один тест ДНК совершенно точно не покажет кто Вы по национальности (русский или немец). Поэтому не верьте лабораториям, которые зарабатывают на этой теме. Национальность — это понятие из политики, а не из генетики, и никак не связано с поиском ваших корней. А вот, что можно определить с помощью теста ДНК

— Вашу гаплогруппу и ее этнический состав в процентном соотношении.

— Место происхождения ваших предков и пути их миграции по планете.

— Известных носителей вашей гаплогруппы (писателей, актеров, ученых, народных лидеров, военачальников и т.д.)

Определение происхождения по отцовской и материнской линиям

В основе теста ДНК на этническое происхождение лежит исследование митохондриальной ДНК и Y-хромосомы, которые в наследство от своих родителей получает ребенок. МтДНК передаётся только от матери, а Y-хромосома – только от отца к сыну.

Важно знать! Мужчины могут проводить исследование и по Y-хромосоме, и по Митохондриальной ДНК (они наследуют ее от матери, но не передают ее детям). У женщин Y-хромосома отсутствует, поэтому проследить историческую нить предков по мужской линии можно, только если отец, брат или дядя женщины сделают генетический тест вместе с ней.

Виды тестов ДНК на происхождение в лаборатории Медикал Геномикс

РАСШИРЕННЫЙ ТЕСТ “ПРОИСХОЖДЕНИЕ по МАТЕРИНСКОЙ ЛИНИИ”

Заключение: красочная книга (25 страницы) с подробной информацией:

  • определение вашей гаплогруппы и этнического состава митохондриальной ДНК (мтДНК)
  • как распространялась данная гаплогруппа среди этносов в процентном соотношении с красивыми картами миграции
  • информация о знаменитостях с такой же гаплогруппой.
  • справочная информация генетической генеалогии

РАСШИРЕННЫЙ ТЕСТ “ПРОИСХОЖДЕНИЕ по ОТЦОВСКОЙ ЛИНИИ”

Заключение: красочная книга (25 страницы) с подробной информацией:

  • определение вашей гаплогруппы и этнического состава по Y-хромосоме
  • как распространялась данная гаплогруппа среди этносов в процентном соотношении с красивыми картами миграции
  • информация о знаменитостях с такой же гаплогруппой.
  • справочная информация генетической генеалогии
  • Информация о полученной гаплогруппе
  • Время и место происхождения
  • Распространение в историческом контексте
  • Распространение сейчас
  • Известные носители данной гаплогруппы.
  • Информация о полученной гаплогруппе
  • Время и место происхождения
  • Распространение в историческом контексте
  • Распространение сейчас
  • Известные носители данной гаплогруппы.
  • 2 генетических теста по отцовской и материнской линиям. СКИДКА 20%

40 страниц отчета

Как сдать генетический анализ ДНК на этническое происхождение

Подарок, который сможет удивить любого

Уникальное путешествие в свое прошлое.

Мы знаем, как сложно выбрать оригинальный подарок. Что подарить родственнику, коллеге, подруге, преподавателю, генеральному директору или бизнес партнеру?

Подарите генетический тест “Происхождение”

Искреннее удивление, неподдельный интерес и благодарность – это неотъемлемая часть к нашему эксклюзивному подарку. Книга, которую в итоге получит ваш близкий человек, останется с ним на всю жизнь.

Могу ли я с помощью теста ДНК получить гражданство Израиля?

По вопросу получения гражданства Израиля с юридической стороны возможен ДНК анализ только в рамка установления родства с родственником гражданином Израиля. Причем это исследование должно быть проведено на территории Израиля.

С точки зрения генетики люди делятся на гаплогруппы и их подгруппы. Сами гаплогруппы – это очень древние маркеры, сформировавшиеся задолго до возникновения большинства современных этносов, народов, потому увязывать всю гаплогруппу с народом не совсем корректно. На сегодняшний день, при исследовании мужской части населения евреев-ашкеназов наблюдается следующая картина.

Среди евреев распространены практически все гаплогруппы, характерные для региона Ближнего Востока и некоторые гаплогруппы, характерные для европейцев.

Согласно данным FTDNA, распространение гаплогрупп среди евреев следующие:

  • Гаплогруппа J – 37,8 % (куда относится – J1c3d – 17.3% мужской популяции евреев, J2a4 – 16.3%, J2b – 4.2%)
  • Гаплогруппа E – 19,6 % (куда относится – E1b1b1 – 18.2%, E1(xE1b1b1) – 1.4% )
  • Гаплогруппа R – 24,4% (куда относится – R1b – 14.9%, R1a1 – 7.9%, R2 – 1.6%)
  • Гаплогруппа G -7,5% (куда относится – G1,G2a,G2c)
  • Другие гаплогруппы – 10,7% (I – 3.9%, Q1b – 3.6%, T1 – 3.1%)

Есть мнение, что “первоначально еврейской” (Y-гаплогруппой Авраама) считается гаплогруппа J1c3d, однако в научной среде не все согласны с такой точкой зрения.

Значение групп крови для животноводства и ветеринарии

1) для контроля достоверности происхождения (если у потомка обнаружена группа крови, кот нет хотя бы у одного родителя – значит это не его родители – если наследование доминантное). 2) для иммуногенетического анализа близнецов (если близнецы из двух разных зигот – они двуяйцовые, имеют разный генотип и разный тип крови; если они из одной зиготы, то всё одинаковое). Однояйцовые близнецы использ-ся в опытах по ветеринарии и физиологии: у КРС у 90 % всех двоен возникает сращение кровеносных сосудов в эмбриональный период, происходит обмен эритроцитами – мозаицизм эритроцитов. Все тёлки с мозаичными эритроцитами бесплодны, т.к. половой гормон у бычка начинает выделяться раньше и подавляет нормальное развитие половой системы тёлки – тёлки из разнополых двоен – фримартины. 3) группа крови использ-ся для определения происхождения пород. Если у разных пород обнаружены одинаковые и при этом редкие группы крови, то эти породы находятся в родстве. 4) для отбора животных по продуктивности и резистентности. Ищут связь между группами крови и продуктивностью. Наличие такой связи объясняет: а) плейотропным действием гена, б) сцепленным наследованием гена. 5) группа крови использ-ся при составлении карт хромосом. 6) по группам крови можно предсказать генетическую несовместимость матери и плода. При изучении Макак – резус на поверхности их эритроцитов открыли новую систему крови, кот назвали резус-фактор. В этой системе всего одна группа крови. Если особь имеет дополнительный ген, то уже резус-фактор есть (резус положительный Rh+). Если особь рецессивная, резус-фактора нет (резус отрицательный Rh-)

Немного про полиформизм:

Полиморфизм – одновременное присутствие двух или более генетических форм одного вида в таком численном отношении, что их не отнести к повторным мутациям. Ген, представленный более чем одним аллелем, называют полиморфным геном. Основными методами изучения полиморфизма белков и ферментов являются электрофорез в крахмальном геле и иммуноэлектрофорез. Система: 1) Гемоглобин. Аллели гемоглобинового локуса обозначаются так: HbA, HbB и т. д., а генотип – HbAHbA, HbBHbB и т. д., фенотип – HbB, HbA. Замещение аминокислот в белке может вызвать функциональные различия полиморфных форм. Сбалансированный полиморфизм – когда приспособленность гетерозигот выше, чем гомозигот, а оба аллеля сохраняются в популяции с промежуточной частотой. Функция гемогломина – перенос кислорода из органов дыхания к тканям и перенос углекислого газа от тканей в органы дыхания. 2) Трансферрин. Функции: переводит железо плазмы в диионизированную форму и переносит его в костный мозг, где оно используется вновь для кроветворения и подавляет размножение вирусов в организме. 3) Белок церулоплазмин играет роль в обмене меди в организме, являясь основным переносчиком ее в ткани. Генетически детерминируемые антигенные варианты сывороточных белков, по которым различают особей одного вида, называют аллотипами. Аллогруппа – совокупность аллотипов, наследуемых как одна группа. Совокупность сцепленных генов одной хромосомы, контролирующих аллогруппу, называют гаплотипом. Значение: 1) изучение причин и динамики генотипической изменчивости, составляющей основу эволюционной генетики; 2) уточнение происхождения отдельных животных; 3) определения моно- и дизиготных двоен; 4) построение генетических карт хромосом; 5) использование биохимических систем в качестве генетических маркеров в селекции животных.

ПРИМЕРЧИКИ Уколова:

Методика определения систем групп крови базируется на возможности получения специальной сыворотки, содержащей антиген.

Системы групп крови сложны, определяются сложным локусом (определённым участком хромосомы), возможностью мутировать.

Системы открытые и закрытые – по наличию антигена.

Системы групп крови простые и сложные: сложные включают до 15-20 подсистем, генетическое разнообразие по системам групп крови у различных видов – до 100.

Есть хорошо изученные и малоизученные группы крови.

Методика изучения: методика Кранке. Пробы берут: из лучевой вены, из ушей, подкрыловой вены, у кур из грубня, серёжки, у свиней – из кончика хвоста, из уха.

При необходимости кровь консервируют.

В простых условиях группы крови определить можно, а системы групп крови – нельзя.

Наследование групп крови. Наследуются кодоминантно – независимо от систем групп крови отца и матери проявится у первого поколения. Используется в практике в качестве генетических маркёров (при взаимосвязи систем групп крови с продуктивными, фенотипическими и др.).

Нет общей взаимосвязи систем групп крови с определёнными фенотипически-резистентными свойствами для всего вида. Они, как правило, локальны.

Можно выявить видовое и породное разнообразие по частотам в определённых системах. Система В полиморфна, а есть малополиморфные.

Популяции/породы особенно клубов, линий, малых хозяйств будут насыщены системами групп кровиведущих производителей.

Системы групп крови используются для идентификации животных, особенно у высококачественных (КРС, лошади, кошки).

Биохимический полиморфизм обеспечивается эволюционным процессом (это мутация генов и отбор прогрессивных типов).

Тип казеина влияет на качество сыров.

Проблемы биополиморфизма: являются дополнительным методом, требуют дополнительного обеспечения (портативные хроматографы, которые при наличии определённого набора по минимальному набору веществ определяют…), а так это сложный процесс).

Нанохроматографы, микрочипы – делают анализ идеально и быстро (20 минут).

Зависят ли наши болезни от национальности?

Мы уже знаем, что появление многих наших болячек напрямую зависит от того, как мы питаемся. Причем, это касается не только каждого человека конкретно, но и целых этносов. А вот влияет ли на частоту появления тех или иных болезней у разных народов их национальность? Ученые утверждают, что да.

Последние открытия генетиков уже изменили представления врачей о причинах возникновения разных недугов, помогли создать новые методы диагностики и лечения, однако выяснилось и еще кое-что. Оказывается, что устойчивость либо подверженность некоторым заболеваниям тоже может шифроваться в наших генах. И во многом это зависит от места постоянного проживания того народа, к которому человек принадлежит.

Направление в науке, которое изучает эту проблему, называется «этногеномика». О том что это такое и к каким болезням склонен тот или иной этнос рассказывает старший научный сотрудник лаборатории анализа генома Института общей генетики РАМН им. Н. И. Вавилова, кандидат биологических наук Светлана Боринская:

«Начать придется все равно с питания. Традиционное питание народа напрямую зависит от его образа жизни и природных условий той местности, где он постоянно проживает. Например, китайцы и коренные жители Севера практически не пьют молока, которое считают неподходящей пищей для взрослых.

Дело в том, что у этих народов в организме не вырабатывается или вырабатывается в очень малых количествах фермент «лактаза», необходимый для нормального усвоения молока. Без этого фермента даже стакан молока способен вызвать расстройство пищеварения. Долгое время такое состояние рассматривалось как болезнь – гиполактазия.

Однако исследования показали, что у людей изначально генетически было заложено прекращение выработки лактазы в организме по достижении ими пятилетнего возраста. Так как же получилось, что у представителей одних национальностей так и происходит до сих пор, а другие спокойно пьют молоко и во взрослой жизни? Оказывается у последних гены, отвечающие за продолжительность выработки лактазы, мутировали.

Подобная мутация произошла в тех районах земного шара, где на протяжении многих веков активно развивалось животноводство и молочная промышленность. Чаще всего она встречается у датчан, голландцев, шведов, поэтому больше 90% жителей этих стран могут пить молоко совершенно спокойно. А вот в Китае этой способностью обладают лишь 2–5% взрослых.

Гиполактазия встречается у 30% русского народа. Это связано с тем, что промышленное производство молока в России началось позже, чем в других европейских странах, а особые молочные породы коров появились лишь в послевоенное время. До этого молоко предназначалось в основном для детей или для получения кисломолочных продуктов, которые без вреда для здоровья могут пить все, так как в них молочный сахар уже переработан в легкоусвояемые вещества.

Бывают болезни, которые преследуют представителей определенных рас. Так, мутация гена, регулирующего солевой обмен, которая встречается у людей белой расы (у всех европейских народов и у нас) приводит к такому тяжелому заболеванию как муковисцидоз – поражается желудочно-кишечный тракт и дыхательная система. А вот та же болезнь у евреев или башкир вызывается другими мутациями, у каждого народа – своими.

Так что при подозрении на заболевание национальность помогает определить самый эффективный путь постановки диагноза — какую мутацию искать у больного, европейскую или другую. Это очень важно для ранней (особенно дородовой) диагностики, которая позволяет своевременно начать необходимое лечение или прервать беременность.

Другое детское наследственное заболевание – фенилкетонурия (нарушение обмена веществ, ведущее к умственной отсталости), например, в Ирландии и Шотландии встречается почти в 2,5 раза чаще, чем у новорожденных России или Европы. Фенилкетонурия излечивается специальной диетой – чем раньше она назначена, тем лучше результат.

Болезнь целиакия, при которой организм не в состоянии усваивать злаки в России встречается у одного человека из двух-трех тысяч, а вот, например, в Ирландии – у одного из ста. Это объясняется тем, что хлеб здесь начали сеять намного позже, чем в других странах Европы.

Относительно устойчивы к действию алкоголя финны и русские. А жители Юго-Восточной Азии быстро пьянеют и даже от небольших доз спиртного могут получить сильное отравление. Это связано с тем, что у азиатов распространена мутация, которая способствует быстрому накоплению в крови ацетальдегида – токсичного продукта распада этилового спирта. Именно с этим связаны неприятные ощущения, возникающие после приема больших доз алкоголя.

Если носитель мутации все же преодолеет неприятности, то алкоголизм у него разовьется быстрее и протекать будет намного тяжелее из-за сильного хронического отравления ацетальдегидом. Но даже среди алкоголиков носители мутации пьют меньше, чем те, у кого ее нет.

У русских после приема спиртных напитков из-за генетических особенностей накопление в крови ацетальдегида в 10 раз ниже, чем у жителей Азии. Поэтому никакие мутации не мешают развитию алкоголизма у наших соотечественников. В целом же привычку к выпивке гены определяют на 40–60%, остальное зависит от условий воспитания, социальной среды и воли самого человека.

Вот еще любопытный факт: традиционная диета бушменов – охотников-собирателей, живущих в Южной Африке, оказывается полностью соответствует рекомендациям Всемирной организации здравоохранения по общему балансу белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и калорий. Объясняется все очень просто: человек и его предки на протяжении сотен тысяч лет адаптировались именно к такому образу жизни, когда источником питания служили десятки видов животных и более сотни дикорастущих растений.

С появлением земледелия и животноводства разнообразие питания резко сократилось, изменился состав продуктов, а развитие индустрии снизило физическую нагрузку. В результате у современного человека появились «болезни цивилизации» – ожирение, диабет, сердечно-сосудистые заболевания. Здесь тоже важную роль играют гены. Например, в регуляции уровня холестерина участвует ген аполипопротеина.

Он существует в разных вариантах: один (его называют «жадный» или «запасливый») эффективно извлекает холестерин из пищи и накапливает его в организме, другой вариант («транжира») дает низкий уровень холестерина. Охотникам-собирателям (народы, живущие преимущественно в тропической зоне) с их традиционной низкохолестериновой диетой «жадный» ген был выгодным, поэтому здесь он встречается с частотой до 40%.

Но при современном образе жизни эта особенность (накопление холестерина в организме) становится фактором риска атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. В развитых странах «запасливый» ген (он встречается у европейских народов с частотой 5–15%) – это фактор риска атеросклероза. Другие «жадные» гены, которые запасают в организме дефицитную раньше соль, грозят европейцам гипертонией.

В итоге афроамериканцы, у которых «жадные» гены встречаются чаще, более подвержены гипертонии, чем евроамериканцы. А у североазиатских народов, пища которых была богата жирами, переход на европейскую высокоуглеводную диету приводит к развитию диабета и других заболеваний. Не случайно врачи при гипертонии и атеросклерозе рекомендуют физическую активность, прием витаминов и микроэлементов, ограничение соли и т. п. – это искусственное воссоздание условий, в которых человек жил на протяжении сотен тысяч лет и к которым приспособлен биологически.

Но не подумайте, что гены меняются только «в худшую сторону», принося с собой проблемы. Есть, например, мутации, благодаря которым некоторые люди невосприимчивы к ВИЧ-инфекции. Одна из них распространена в Европе, а в Азии и Африке обнаружены другие защитные мутации со сходным действием. Предполагается, что они распространились в связи с тем, что в прошлом могли защищать от других эпидемий, и вот теперь пригодились современному человеку.

У коренных жителей Тибета и Анд повышенное содержание гемоглобина в крови и усилен легочный кровоток. Так они приспособились к жизни в высокогорных условиях. Коренные народы Арктики, которые занимаются промыслом морского зверя, отличаются особым типом пищеварения, так как при традиционном питании взрослый человек употреблял почти 2 кг мяса в день.

Причем такое количество съедаемого мяса не приводило к развитию атеросклероза, поскольку рыбий жир и жир морских животных в отличие от жиров европейской кухни снижает, а не повышает уровень холестерина в крови.

От генов зависит и результат действия лекарств. Недавние исследования показали, что до трети случаев неуспешного лечения даже самыми современными препаратами может быть вызвано генетическими причинами. К примеру, почти 10% белых женщин страдают эндометриозом (гинекологическое заболевание). Чаще всего его лечат препаратом циклофероном, который некоторым пациенткам не помогает из-за их наследственных особенностей.

Конечно, генетические различия не подразумевают превосходства какой-либо одной расы или народа над остальными. Каждый народ адаптирован к тем условиям, в которых он сформировался. К тому же благодаря межэтническим бракам и непрерывным перемещениям людей из одной страны в другую африканские, европейские и азиатские гены постоянно смешиваются. Так что ориентироваться при лечении того или иного заболевании нужно, прежде всего, на индивидуальные особенности человека.

Ссылка на основную публикацию