Причины развития Тетрады Фалло у детей, настораживающие симптомы и тактика лечения

При врождённых пороках сердца возникает две причины цианоза:
• Сниженный лёгочной кровоток с право-левым шунтированием, например тетрада Фалло.
• Патологическое смешение системной и лёгочной порций возвращающейся венозной крови, например транспозиция крупных артериальных стволов и атрезия трикуспидального клапана.

Тетрада Фалло является наиболее распространённой причиной цианотических врождённых пороков сердца.

Клинические признаки тетрады Фалло у детей

При тетраде Фалло, как подразумевается в названии, имеется четыре принципиальные анатомические особенности:
• Обширный ДМЖП.
• Смещение аорты с расположением на межжелудочковой перегородке.
• Стеноз над лёгочным стволом, приводящий к обструкции пути оттока из правого желудочка.
• Гипертрофия правого желудочка (развившаяся в результате патологии).

Большинство симптомов диагностируются:
• в антенатальном периоде;
• вследствие установления шумов в первые один или два месяца жизни (цианоз на этой стадии может быть не заметен, хотя у некоторых отмечается тяжёлый цианоз в первые несколько дней жизни).

Классическое описание тяжёлого цианоза, гиперцианотические признаки и припадание к земле при физической нагрузке, развивающиеся в позднем младенческом периоде, в настоящее время встречаются редко. Однако важно распознать гиперцианотические признаки, поскольку они могут привести к инфаркту миокарда, цереброваскулярным происшествиям или даже смерти, если не проводится соответствующее лечение. Они характеризуются быстрым развитием цианоза, обычно сопровождающегося раздражимостью или безостановочным плачем в связи с тяжёлой гипоксией, и нарушением дыхания и бледностью в связи с тканевым ацидозом.

Признаки тетрады Фалло у детей:
• «Барабанные палочки» на пальцах кистей и стоп могут развиваться у детей в старшем возрасте.
• Громкий грубый систолический шум выброса у левого края грудины с первого дня жизни, обычно с единичным вторым сердечным тоном. При возрастании обструкции пути оттока из правого желудочка, которая в основном является мышечной и расположена ниже клапана лёгочной артерии, шум укорачивается и цианоз усугубляется. При появлении гиперцианотических признаков шум может быть очень коротким или не выслушиваться.

Методы исследования при тетраде Фалло у детей

Рентгенография грудной клетки обычно в норме.
Если ребёнок старшего возраста, на рентгенограмме выявляют относительно небольшие размеры сердца, возможно приподнимание верхушки (в форме ботинка) в связи с гипертрофией правого желудочка. Также может отмечаться правостороннее расположение дуги аорты, однако характерными признаками являются «изгиб» лёгочной артерии, вогнутость левой границы сердца, при этом основная лёгочная артерия выпуклой формы и правожелудочковый путь оттока крови имеют нормальные контуры. Также может выявляться уменьшение сосудистых компонентов лёгочного рисунка, что является отражением сниженного лёгочного кровотока.
ЭКГ — в норме при рождении. Гипертрофия правого желудочка — по мере взросления.
ЭхоКГ. При ЭхоКГ выявляются кардинальные особенности, однако может потребоваться катетеризация сердца для того, чтобы выявить особенности и детали анатомического строения лёгочных артерий, которые могут быть небольшого диаметра или стенозированными.

Видео ЭхоКГ при тетраде Фалло у плода

Ведение детей с тетрадой Фалло

Первоначально ведение пациентов основано на медикаментозной терапии, хирургическая коррекция проводится в возрасте примерно 6 мес. Она включает закрытие ДМЖП и ликвидацию обструкции пути оттока из правого желудочка с помощью искусственной заплаты, которая иногда распространяется через клапан лёгочной артерии. В детском возрасте у большинства из них отсутствуют значительные симптомы.

Младенцам, у которых выявляется цианоз в неонатальном периоде, требуется шунтирование для увеличения лёгочного кровотока. Это обычно выполняется путём хирургической установки искусственной трубки между подключичной артерией и лёгочной артерией (модифицированный шунт Блелока-Тауссига) или иногда выполнения баллонной дилатации пути оттока из правого желудочка.

Признаки гиперцианоза обычно самоограничивающиеся и за ними следует период сна. Если они продолжительные (>15 мин), то требуется их незамедлительная терапия следующими препаратами.
• Седативными и обезболивающими (прекрасно подходит морфин).
• Пропранололом или агонистом а-адренорецепторов, вводимыми внутривенно. Возможно, они действуют как периферические вазоконстрикторы и таким образом снижают мышечную обструкцию на уровне ниже лёгочной артерии, которая является причиной сниженного лёгочного кровотока.
• Внутривенным введением жидкостей для поддержания объёма.
• Бикарбонатами для коррекции ацидоза.
• Миорелаксантами и проведением ИВЛ в целях уменьшения метаболической потребности в кислороде.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Тетрада Фалло

Тетрада Фалло – наиболее часто встречающийся порок синего типа. Его анатомическая сущность заключается в сочетании сужения выходного отдела правого желудочка, высокого дефекта межжелудочковой перегородки, смещения устья аорты вправо (декстрапозиция) и гипертрофии миокарда правого желудочка (рис. 15).

Основные нарушения гемодинамики при тетраде Фалло обусловлены тем, что венозная кровь из правого желудочка по время его систолы с трудом и в недостаточном количестве попадает в легочный ствол, вследствие чего возникает гиповолемия малого круга кровообращения. Большая же часть венозной крови из правого желудочка через дефект межжелудочковой перегородки попадает в левый желудочек и аорту, смешиваясь с артериальной, что обусловливает цианоз кожных покровов.

Клиническая картина и диагностика. Тетрада Фалло сопровождается одышкой даже в состоянии покоя. Обращает на себя внимание цианоз кожных покровов и слизистых оболочек различной интенсивности. Пальцы рук деформированы в виде «барабанных палочек», ногти в виде «часовых стекол». Дети обычно значительно отстают в физическом развитии, часто болеют различными респираторными заболеваниями, ангинами и т. п. Грудная клетка, как правило, деформирована. После физической нагрузки возникают одышечно-цианотические приступы. Эти приступы, являясь следствием хронической субпороговой ишемии мозга, проявляются одышкой, тахикардией, нередко с аритмией и усилением цианоза. Больные часто принимают положение на корточках, что облегчает их состояние, так как в этих условиях, по-видимому, увеличивается сопротивление в большом круге кровообращения, и благодаря этому возрастает легочный кровоток.

Аускультативно порок проявляется грубым пансистолическим шумом с максимумом звучания в четвертом межреберье слева от грудины. Второй тон над легочной артерией ослаблен. На ЭКГ отмечаются признаки значительной перегрузки и гипертрофии правого желудочка, а рентгенологически выявляется характерная конфигурация сердца – западание легочной артерии с высоко приподнятой и закругленной верхушкой сердца (в виде «голландского башмачка»), легочный рисунок значительно обеднен. В боковых позициях определяется выраженное увеличение правого желудочка. При зондировании катетер не удается провести в легочную артерию и он легко проходит из правого желудочка в аорту Контрастное вещество, введенное в правый желудочек, попадает и в легочную артерию, и в аорту, причем степень контрастирования этих сосудов зависит от величины транспозиции аорты.

Продолжительность жизни больных тетрадой Фалло определяется степенью кислородного голодания и в среднем составляет около 10-14 лет.

Лечение только оперативное. Во время одышечно-цианотического приступа больному следует придать коленно-локтевое положение, дать кислород, ввести промедол и препараты, снижающие сопротивление в малом круге кровообращения. Радикальная коррекция порока выполняется в условиях искусственного кровообращения и заключается в расширении выходного отдела правого желудочка (т. е. в ликвидации препятствия оттока крови в малый круг) и закрытии дефекта межжелудочковой перегородки с перемещением аорты в левый желудочек (рис.16). Операция сопровождается довольно высокой летальностью в ближайшем послеоперационном периоде. Однако у выживших, как правило, отдаленные результаты вполне оправдывают риск вмешательства. Если тяжесть состояния больных или анатомические особенности порока не позволяют выполнить его радикальную коррекцию, применяют паллиативные операции. Смысл их заключается в обогащении кровью малого круга кровообращения (создается соустье между аортой и легочной артерией, т. е. открытый артериальный проток, или между полыми венами и легочной артерией). У ряда больных кроме сужения собственно выходного отдела правого желудочка имеется тяжелое сужение легочного ствола и его артерий вплоть до гипоплазии. Этим больным могут быть выполнены только паллиативные операции.

УЗИ диагностика, лечение и коррекция тетрада Фалло у детей

Тетрада Фалло у детей – это врожденное аномальное развитие сердца, которое характеризуется развитием дефектов со стороны желудочков и аорты.

Главный отличительный симптом синдрома тетрада Фалло – это цианоз (синюшность кожи). Именно по этому признаку у новорожденных детей в первые дни жизни и диганостируется “крайняя” форма заболевания.

Синдром тетрада Фалло характеризуется наличием 4х аномалий: стеноз выходного отдела правого желудочка, дефект межжелудочковой перегородки, декстрапозиция аорты и гипертрофия правого желудочка.

Синдром Тетрада Фалло имеет характерные клинические проявления (симптомы):

Синюшность кожных покровов, а также в области губ. Если ребенок плачет, кушает, плачет или натуживается, цианоз может становиться еще больше;
Задержка физического развития;
Одышка, слабость, судороги.
Пальцы утолщаются в виде барабанных палочек;
Появление характерного сердечного горба;
Усиление сердечного ритма;
Подверженность к вирусным заболеваниям, а также патологиям со стороны дыхательной системы;
Головокружение, потеря сознания.
Одышечно-цианотические приступы;

Тетрада, триада и пентада – в совокупности представляют собой заболевание Фалло, которое и характеризуется вышеупомянутыми симптомами.

Диагностируют патологию с помощью электрокардиограммы, эхокардиограммы, ультразвукового исследования (УЗИ) сердца, рентгена грудной области.

УЗИ тетрады Фалло в клинике Федорова – это надежно, доступно и эффективно! Исследование выполняется высококвалифицированными специалистами, которые помогут вовремя поставить диагноз ВПС и незамедлительно начать лечение.

Причины развития

Причины, вызывающие Тетрада Фалло у плода достаточно разнообразны, рассмотрим главные из них:

Если беременная женщина перенесла заболевания инфекционного характера: корью, скарлатиной, краснухой.
Прием беременной лекарственных средств, среди которых: снотворные, седативные, гормональные.
В случае, если родители употребляли наркотические вещества, а также злоупотребляли алкогольными напитками.
Вредные производственные факторы.

Классификация заболевания

Тетрада Фалло имеет несколько разновидностей:

эмбриологическая, когда ужение происходит на уровне мышечного кольца;
гипертрофическая, во время которой сужение происходит на уровне выхода из правого желудочка;
тубулярная, во время которой легочный ствол имеет клапанное сужение;
многокомпонентная, когда конусная перегородка сильно удлиняется.

Прогноз

Дальнейшее развитие сердечного дефекта и выздоровление пациента во многом зависит от легочного сужения. 25 процентов детей погибают на первом году своей жизни, а 50 процентов из этой группы – в первые месяцы. Без оперативного вмешательства дети пациенты могут прожить до подросткового возраста.

Осложнениями Тетрада Фалло, которые могут вызывать летальный исход, являются: ишемическое нарушение мозгового кровообращения, а также скопление гноя в головном мозге.

Инвалидность при данном недуге зависит от некоторых факторов:

Стадии и степени
Наличия осложнений
Эффективности лечения

Несмотря на неутешительные прогнозы, пациенты ведут активный образ жизни, выполняют физические нагрузки и социально адаптивны.

Тетрада Фалло коррекция и лечение

Есть два варианта лечения тетрады Фалло – это радикальная коррекция или медикаментозное лечение.

Если говорить о лекарственных средствах, то во время лечения недопустимо использование сердечных гликозидов, стимулирующих усиление приступов. Следует принимать бета-блокаторы, предотвращающие и уменьшающие одышечно-цианотические атаки.

Операция состоит в восстановление анатомии сердца, нормализации кровообращения, а также снятии гипертрофии миокарда. В нашем медицинском центре вы можете пройти обследование и лечение ребенка с ВПС на любой стадии под присмотром опытных врачей и хирургов.

Учитывая все вышесказанное, можно прийти к выводу, что врожденный порок сердца – это серьезное и коварное заболевание, уносящее жизни детей. Как известно, любое заболевание намного легче поддается лечению на ранних стадиях, чем в запущенных формах.

Здоровый образ жизни во время беременности, проведение ультразвукового исследования плода, а также немедленная консультация со специалистом при появлении характерных клинических симптомов, – все это является залогом эффективного лечения!

Тетрада Фалло

Тетрада Фалло – сочетанная врожденная аномалия сердца, характеризующаяся стенозом выводного тракта правого желудочка, дефектом межжелудочковой перегородки, декстропозицией аорты и гипертрофией миокарда правого желудочка. Клинически тетрада Фалло проявляется ранним цианозом, задержкой развития, одышкой и одышечно-цианотическими приступами, головокружением и обмороками. Инструментальная диагностика тетрады Фалло включает проведение ФКГ, электрокардиографии, УЗИ сердца, рентгенографии грудной клетки, катетеризации полостей сердца, вентрикулографии. Оперативное лечение тетрады Фалло может быть паллиативным (наложение межсистемных анастомозов) и радикальным (полная хирургическая коррекция порока).

МКБ-10

Причины тетрады Фалло
Классификация тетрады Фалло
Особенности гемодинамики при тетраде Фалло
Симптомы тетрады Фалло
Диагностика тетрады Фалло
Лечение тетрады Фалло
Прогноз тетрады Фалло
Цены на лечение

Общие сведения

Тетрада Фалло – сложный врожденный порок сердца «синего» типа, морфологическую основу которого составляют четыре признака: обструкция выходного отдела правого желудочка, обширный ДМЖП, гипертрофия правого желудочка и смещение аорты. В кардиологии тетрада Фалло встречается в 7-10 % случаев среди всех врожденных пороков сердца и составляет половину всех пороков цианотического типа. Подробная анатомическая характеристика порока, как самостоятельной нозологической формы, впервые была дана французским врачом-патологоанатомом Е.L.A. Fallot в 1888 г., по имени которого впоследствии он и был назван.

По структуре дефекта к тетраде Фалло наиболее близки триада Фалло (стеноз отверстия легочной артерии, дефект межпредсердной перегородки и гипертрофия правого желудочка) и пентада Фалло (тетрада Фалло и ДМПП). Тетрада Фалло может сочетаться с другими аномалиями сердца и сосудов: праворасположенной дугой аорты, аномалиями венечных артерий, стенозом ветвей легочной артерии, открытым артериальным протоком, полной формой открытого атриовентрикулярного канала, добавочной левосторонней верхней полой веной, частичным аномальным дренажом легочных вен.

Причины тетрады Фалло

Тетрада Фалло формируется вследствие нарушения процесса кардиогенеза на 2–8 нед. эмбрионального развития. К развитию порока могут приводить перенесенные беременной на ранних сроках гестации инфекционные заболевания (корь, скарлатина, краснуха); прием лекарственных средств (снотворных, седативных, гормональных и др.), наркотиков или алкоголя; воздействие вредных производственных факторов. В формировании ВПС прослеживается влияние наследственности.

Тетрада Фалло нередко встречается у детей с синдромом Корнелии де Ланге (амстердамской карликовостью), включающим олигофрению и множественные аномалии развития («лицо клоуна», атрезию хоан, деформацию ушных раковин, готическое небо, косоглазие, миопию, астигматизм, атрофию зрительных нервов, гипертрихоз, деформацию грудины и позвоночника, синдактилию стоп, уменьшение количества пальцев, пороки развития внутренних органов и т. д.).

Пусковым механизмом тетрады Фалло служит неправильная ротация (против часовой стрелки) артериального конуса, вследствие чего происходит смещение клапана аорты правее относительного легочного. При этом аорта располагается над межжелудочковой перегородкой («аорта-всадник»). Неправильное положение аорты обусловливает смещение легочного ствола, который несколько удлиняется и сужается. Ротация артериального конуса препятствует соединению его собственной перегородки с межжелудочковой перегородкой, что обусловливает образование ДМЖП и последующее расширение правого желудочка.

Классификация тетрады Фалло

С учетом характера обструкции выводного тракта правого желудочка анатомические варианты тетрады Фалло представлены четырьмя типами: эмбриологическим, гипертрофическим, тубулярным и многокомпонентным.

I тип тетрады Фалло – эмбриологический. Обструкция обусловлена смещением конусной перегородки кпереди и влево или (и) ее низким расположением. Зона максимального стеноза соответствует уровню разграничительного мышечного кольца. Фиброзное кольцо легочного клапана практически не изменено или умеренно гипоплазировано.

II тип тетрады Фалло – гипертрофический. В основе обструкции лежит смещение конусной перегородки кпереди и влево или (и) ее низкое расположение, а также выраженные гипертрофические изменения ее проксимального сегмента. Зона максимального стеноза соответствует уровню отверстия выходного отдела правого желудочка и разграничительного мышечного кольца.

III тип тетрады Фалло – тубулярный. Обструкция вызвана неравномерным разделением общего артериального ствола, в результате чего легочный конус оказывается резко гипоплазированным, суженным и укороченным. При данном типе тетрады Фалло может иметь место гипоплазия фиброзного кольца или клапанный стеноз легочного ствола.

IV тип тетрады Фалло – многокомпонентный. Причина обструкции – значительное удлинение конусной перегородки или высокое отхождение перегородочно-краевой трабекулы модераторного тяжа.

В связи с особенностями гемодинамики различают три клинико-анатомических формы тетрады Фалло: 1) с атрезией устья легочной артерии; 2) цианотичная форма со стенозом устья различной степени; 3) ацианотичная форма.

Особенности гемодинамики при тетраде Фалло

Степень гемодинамических нарушений при тетраде Фалло определяется выраженностью обструкции выводного отдела правого желудочка и наличием дефекта в межжелудочковой перегородке.

Наличие значительного стеноза легочной артерии и септального дефекта больших размеров обусловливает преимущественное поступление крови из обоих желудочков в аорту и меньшее – в легочную артерию, что сопровождается артериальной гипоксемией. Ввиду большого дефекта перегородки давление в обоих желудочках становится равным. При крайней форме тетрады Фалло, связанной с атрезией устья легочной артерии, в малый круг кровообращения кровь попадает из аорты через открытый артериальный проток или через коллатерали.

При умеренной обструкции общее периферическое сопротивление выше, чем сопротивление стенозированного выводного тракта, поэтому развивается лево-правый сброс крови, приводящий к развитию ацианотичной (бледной) формы тетрады Фалло. Однако по мере прогрессирования стеноза возникает сначала перекрестный, а в дальнейшем – веноартериальный (право-левый) сброс крови, что означает трансформацию порока из «белой» формы в «синюю».

Симптомы тетрады Фалло

В зависимости от времени появления цианоза выделяют пять клинических форм и соответственно столько же периодов манифестации тетрады Фалло: раннюю цианотичную форму (появление цианоза с первых месяцев или первого года жизни), классическую (появление цианоза на втором-третьем году жизни), тяжелую (протекает с одышечно-цианотическими приступами), позднюю цианотичную (появление цианоза к 6–10 годам) и ацианотичную (бледную) форму.

При тяжелой форме тетрады Фалло цианоз губ и кожных покровов появляется с 3-4 месяцев и становится стабильно выраженным к 1 году. Синюшность усиливается при кормлении, плаче, натуживании, эмоциональном напряжении, физической нагрузке. Любая физическая активность (ходьба, бег, подвижная игра) сопровождается нарастанием одышки, появлением слабости, развитием тахикардии, головокружением. Характерное положение пациентов с тетрадой Фалло после нагрузки – сидя на корточках.

Крайне тяжелым проявлением клинической картины тетрады Фалло служат одышечно-цианотические приступы, которые обычно появляются в возрасте 2-5 лет. Приступ развивается внезапно, сопровождается беспокойством ребенка, усилением цианоза и одышки, тахикардией, слабостью, потерей сознания. Возможно развитие апноэ, гипоксической комы, судорог с последующими явлениями гемипареза. Одышечно-цианотические приступы развиваются вследствие резкого спазма инфундибулярного отдела правого желудочка, что приводит к поступлению всего объема венозной крови через дефект в межжелудочковой перегородке в аорту и усилению гипоксии ЦНС.

Дети с терадой Фалло могут отставать в физическом (гипотрофия II-III ст.) и моторном развитии; они часто болеют повторными ОРВИ, хроническим тонзиллитом, гайморитом, рецидивирующими пневмониями. У взрослых пациентов с тетрадой Фалло возможно присоединение туберкулеза легких.

Диагностика тетрады Фалло

При объективном обследовании пациентов с тетрадой Фалло обращает внимание бледность или синюшность кожных покровов, утолщение пальцевых фаланг («барабанные палочки» и «часовые стекла), вынужденная поза, адинамия; реже – деформация грудной клетки (сердечный горб). Перкуторно обнаруживается незначительное расширение границ сердца в обе стороны. Типичными аускультативными признаками тетрады Фалло служат грубый систолический шум во II-III межреберье слева от грудины, ослабление II тона над легочной артерией и др. Полная аускультативная картина порока фиксируется с помощью фонокардиографии.

Рентгенография органов грудной клетки выявляет умеренную кардиомегалию, типичную форму сердца в виде башмачка, обеднение легочного рисунка. ЭКГ-картина характеризуется значительным отклонением ЭОС вправо, гипертрофическими изменениями миокарда правого желудочка, неполной блокадой правой ножки пучка Гиса.

С помощью УЗИ сердца непосредственно определяются все анатомические компоненты тетрады Фалло: степень легочного стеноза, величина смещения аорты, размер ДМЖП и выраженность гипертрофии правого желудочка.

Зондирование полостей сердца позволяет выявить высокое давление в правом желудочке, снижение насыщения артериальной крови кислородом, прохождение катетера из правого желудочка в аорту. При проведении аортографии и легочной артериографии обнаруживается наличие коллатерального кровотока, ОАП, патологии легочной артерии. При необходимости выполняется левая вентрикулография, селективная коронарография, МСКТ и МРТ сердца.

Дифференциальный диагноз тетрады Фалло проводится с транспозицией магистральных сосудов, двойным отхождением аорты и легочной артерии от правого желудочка, одножелудочковым сердцем, двухкамерным сердцем.

Лечение тетрады Фалло

Все пациенты с тетрадой Фалло подлежат хирургическому лечению. Медикаментозная терапия показана при развитии одышечно-цианотических приступов: ингаляции увлажненного кислорода, внутривенное введение реополиглюкина, натрия гидрокарбоната, глюкозы, эуфиллина. В случае неэффективности лекарственной терапии необходимо незамедлительное наложение аортолегочного анастомоза.

Способ оперативной коррекции тетрады Фалло зависит от тяжести течения порока, его анатомо-гемодинамического варианта, возраста пациента. Новорожденным и детям раннего возраста с тяжелой формой тетрады Фалло на первом этапе требуется проведение паллиативных операций, которые позволили бы снизить степень риска осложнений при последующей радикальной коррекции порока.

К паллиативным (шунтирующим) типам операций при тетраде Фалло относятся: наложение подключично-легочного анастомоза Блелока-Тауссиг, внутриперикардиальное анастомозирование восходящей аорты и правой легочной артерии, наложение центрального аорто-легочного анастомоза с помощью синтетического или биологического протеза, наложение анастомоза между нисходящей аортой и левой легочной артерией и др. Для уменьшения гипоксемии применяются операции открытой инфундибулопластики и баллонной вальвулопластики.

Радикальная коррекция тетрады Фалло предусматривает проведение пластики ДМЖП и устранения обструкции выходного отдела правого желудочка. Обычно она проводится в возрасте от полугода до 3-х лет. Специфическими осложнениями операций, выполняемых при тетраде Фалло, могут являться тромбоз анастомоза, острая сердечная недостаточность, легочная гипертензия, аневризма правого желудочка, АВ–блокада, аритмии, инфекционный эндокардит.

Прогноз тетрады Фалло

Естественное течение порока в значительной мере зависит от степени легочного стеноза. Четверть детей с тяжелой формой тетрады Фалло погибает в первый год жизни, из них половина – в период новорожденности. Без операции средняя продолжительность жизни – 12 лет, менее 5% больных доживают до 40-летия. Причиной гибели больных с тетрадой Фалло чаще всего становится тромбоз сосудов головного мозга (ишемический инсульт) или абсцесс мозга.

Отдаленные результаты радикальной коррекции тетрады Фалло хорошие: пациенты трудоспособны и социально активны, удовлетворительно переносят физические нагрузки. Однако чем в более позднем возрасте выполнена радикальная операция, тем хуже ее отдаленные результаты. Все пациенты с тетрадой Фалло нуждаются в наблюдении кардиолога и кардиохирурга, антибиотикопрофилактике эндокардита перед проведением стоматологических или хирургических процедур, потенциально опасных в отношении развития бактериемии.

Тетрада Фалло у детей: причины, симптомы, методы лечения

Тетрада Фалло – это редкое заболевание, вызванное сочетанием четырех врожденных пороков сердца. Из-за нехватки кислорода в крови младенцы и дети с этим расстройством обычно имеют синеватый оттенок кожи.

При раннем обнаружении и своевременном хирургическом лечении большинство пациентов с тетрадой Фалло живет относительно нормальной жизнью, хотя и нуждается в регулярной медицинской помощи.

Симптомы тетрады Фалло

Симптомы тетрады Фалло варьируются в зависимости от степени обструкции кровотока из правого желудочка в легкие.

Признаки и симптомы могут включать в себя:

синюю окраску кожи, вызванную низким содержанием кислорода в крови (цианоз);
одышку и учащенное дыхание, особенно во время кормления или физических упражнений;
обморок;
косолапость пальцев рук и ног – аномальная, округлая форма ногтевого ложа;
плохое увеличение веса;
быструю утомляемость во время игры или выполнения физических упражнений;
раздражительность;
продолжительный плач;
шумы в сердце.

Иногда у детей с тетрадой Фалло кожа, ногти и губы после плача или кормления могут внезапно посинеть. Эти эпизоды называются тет-приступами и вызваны быстрым падением количества кислорода в крови.

Тет-приступы чаще всего бывают у маленьких детей в возрасте 2-4 месяцев. Малыши или дети постарше могут инстинктивно приседать, когда им не хватает дыхания. Сидение на корточках увеличивает приток крови к легким.

Когда следует обратиться к врачу?

Обратитесь за медицинской помощью, если у ребенка есть следующие симптомы:

затрудненное дыхание;
посинение кожи;
потеря сознания или судороги;
слабость;
необычная раздражительность.

Если кожа ребенка синеет, положите его на бок и подтяните колени к груди – для увеличения притока крови к легким.

Причины тетрады Фалло

Тетрада Фалло образуется во время роста плода, когда развивается сердце ребенка. В большинстве случаев причина дефекта неизвестна, хотя, безусловно, вирусные заболевания, перенесенные во время беременности, плохое питание, а также генетические нарушения могут увеличить риск заболевания.

Четыре аномалии, составляющие тетраду Фалло, включают в себя:

Стеноз легочного клапана – сужение легочного клапана, отделяющего нижнюю правую камеру сердца (правый желудочек) от главного кровеносного сосуда, ведущего к легким (легочная артерия). В результате этого сужения приток крови к легким уменьшается. В некоторых тяжелых случаях легочный клапан не формируется должным образом (легочная атрезия).
Дефект межжелудочковой перегородки – это отверстие (дефект) в стенке, разделяющей нижние камеры сердца – правый и левый желудочки. Через отверстие дезоксигенированная кровь в правом желудочке течь в левый и смешиваться с насыщенной кислородом кровью, полученной из легких. При этом происходит и обратный процесс. Из-за отверстия в организм поступает меньше насыщенной кислородом крови, что в конечном итоге может ослабить работу сердца.
Перекрытие аорты. Обычно аорта – главная артерия, ведущая к телу, – ответвляется от левого желудочка. В тетраде Фалло аорта немного смещена вправо и находится непосредственно над отверстием межжелудочковой перегородки. В этом положении аорта получает кровь из правого и левого желудочков, смешивая дезоксигенированную кровь из правого желудочка с богатой кислородом кровью из левого желудочка.
Гипертрофия правого желудочка. Когда насосная функция сердца перегружена, оно вызывает утолщение мышечной стенки правого желудочка. Со временем это может привести к тому, что сердце ослабеет и в конце концов откажет.

У некоторых пациентов с тетрадой Фалло могут быть и другие пороки сердца, такие как отверстие между верхними камерами сердца (дефект межпредсердной перегородки), правая дуга аорты или аномалии коронарных артерий.

Фактор риска

Хотя точная причина тетрады Фалло неизвестна, различные факторы могут увеличить риск рождения ребенка с этим заболеванием. Они включают в себя:

вирусное заболевание во время беременности, такое как краснуха;
алкоголизм во время беременности;
плохое питание во время беременности;
зрелый возраст матери (старше 40 лет);
родитель, у которого есть тетрада Фалло;
наличие синдрома Дауна или Ди Георга.

Осложнения, вызванные тетрадой Фалло

Дети с тетрадой Фалло нуждаются в корректирующей операции. Без лечения ребенок может не испытывать сложности с развитием, а также подвергаться повышенному серьезных осложнений, таких как инфекционный эндокардит – инфекция внутренней оболочки сердца или сердечного клапана, вызванная бактериальной инфекцией.

Случаи тетрады Фалло, оставленные без внимания, обычно приводят с течением времени к развитию тяжелых осложнений, которые могут привести к инвалидности или летальноу исходу.

Диагностика тетрады Фалло

Для подтверждения тетрады Фалло используются следующие тесты:

Эхокардиография. Этот тест позволяет определить, есть ли дефект межжелудочковой перегородки и где он расположен, нормальна ли структура легочного клапана и легочной артерии, правильно ли функционирует правый желудочек, правильно ли расположена аорта и есть ли какие-либо другие пороки сердца.
Электрокардиограмма. Этот тест помогает определить, увеличен ли правый желудочек (гипертрофия правого желудочка), увеличено ли правое предсердие и является ли сердечный ритм регулярным.
Рентген грудной клетки. Этот тест показывает структуру сердца и легких. Общим признаком тетрады Фалло на рентгенограмме является “сапогообразное” сердце, обязанного своей формой увеличенному правому желудочку.
Пульсоксиметрия. Этот тест использует небольшой датчик, который может быть помещен на палец руки или ноги для измерения количества кислорода в крови.
Катетеризация сердца. Этот тест используется для оценки структуры сердца и планирования хирургического лечения.

Лечение тетрады Фалло

Хирургия – единственное эффективное лечение тетрады Фалло. Операция заключается в реконструкции сердца (чаще подходит для младенцев и детей) или временному шунтированию.

Реконструкция сердца

Эта операция на открытом сердце обычно проводится в течение первого года после рождения и включает в себя несколько моментов.

Хирург накладывает пластырь на отверстие в межжелудочковой перегородке, восстанавливает или заменяет суженный легочный клапан и расширяет легочные артерии, чтобы увеличить приток крови к легким.

Поскольку правому желудочку не нужно будет работать так же усердно, чтобы перекачивать кровь после этой процедуры, его стенка вернется к своей нормальной толщине.

После операции уровень кислорода в крови повышается, и симптомы уменьшаются.

Временное шунтирование

Иногда младенцам (тем, кто родился преждевременно или кто имеет неразвитые легочные артерии) перед реконструкцией сердца может понадобиться временное шунтирование, чтобы улучшить приток крови к легким.

Во время операции хирург создает шунт между большой артерией, которая ответвляется от аорты, и легочной артерией.

Послеоперационный период

В большинстве случае восстановительный период после операции проходит спокойно, хотя все же спустя какое-то время возможно развитие осложнений. Среди них:

хроническая легочная регургитация, при которой кровь просачивается через легочный клапан обратно в насосную камеру (правый желудочек);
другие проблемы с сердечным клапаном, такие как утечка крови обратно через трехстворчатый клапан;
отверстия в стенке между желудочками (дефекты межжелудочковой перегородки), которые могут продолжать протекать после реконструкции или могут нуждаться в повторной операции;
увеличенный правый или левый желудочки, которые не справляются со своей функцией;
нерегулярное сердцебиение (аритмия);
заболевание коронарной артерии;
расширение корня аорты, при котором увеличивается восходящая аорта;
внезапная остановка сердца

Иногда приток крови к легким все еще может быть ограничен после сердечной реконструкции. При этих осложнениях может потребоваться дополнительная операция.

После операции нередко возникают аритмии, которые могут лечиться медикаментами, специальными процедурами (абляция) или кардиостимулятором (имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор). При аритмии доктоор может порекомендовать ограничить интенсиввную физическую активность.

Кроме того, как и при любой операции, существует риск заражения, внезапного кровотечения или образования тромбов.

После операции пациенту потребуется постоянный уход под присмотром кардиолога.

Образ жизни и домашние средства

После лечения у вас могут возникнуть некоторые опасения по поводу того, как лучше всего управлять состоянием ребенка, в том числе:

Профилактика инфекции. Человеку с тяжелыми пороками сердца может потребоваться профилактический прием антибиотиков перед определенными стоматологическими и хирургическими процедурами. Поддержание хорошей гигиены полости рта и регулярное обследование зубов – отличные способы предотвратить инфекцию.
Физическая активность. Хотя некоторым детям, подросткам или взрослым может потребоваться ограничить количество или тип упражнений, многие из пациентов могут вести полноценную жизнь.
Трудоустройство. Наличие врожденного порока сердца, как правило, не ограничивает возможности карьерного роста.
Беременность. Большинство женщин с врожденными пороками сердца переносят беременность без каких-либо проблем. Однако в тяжелых случаях увеличивается риск развития осложнений.

X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум – 2018

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА: ТЕТРАДА ФАЛЛО

Авторы
Файлы работы
Сертификаты

Ключевые слова: Врожденные пороки сердца, тетрада Фалло, дефекты перегородок сердца, наследственность

Врождённые пороки сердца обнаруживают у 1% рождённых живыми детей. Большинство этих больных погибают в младенческом и детском возрасте, и только 5-15% доживают до пубертатного периода. При своевременной хирургической коррекции врождённого порока сердца в детском возрасте продолжительность жизни больных значительно больше. Без хирургической коррекции обычно доживают до взрослого возраста пациенты с небольшими дефектами межжелудочковой перегородки, небольшими дефектами межпредсердной перегородки, умеренным стенозом лёгочной артерии, открытым артериальным протоком небольших размеров, двустворчатым аортальным клапаном, незначительным стенозом устья аорты, аномалией Эбштайна, корригированной транспозицией магистральных сосудов. Реже доживают до взрослого периода больные с тетрадой Фалло и открытым Атриовентрикулярным каналом.

Тетрада Фалло – это тяжелый врожденный порок сердца с четырьмя характерными дефектами (Тетрада Фалло формируется вследствие нарушения процесса кардиогенеза на 2–8 нед. эмбрионального развития)

Сильным смещением аорты вправо (в норме аорта отходит от левого желудочка, при тетраде Фалло – полностью или частично – от правого желудочка).

Максимальным стенозом ствола легочной артерии (в норме по нему кровь от правого желудочка попадает в легкие и насыщается кислородом).

Отсутствием межжелудочковой перегородки.

Дилатацией правого желудочка.

Вследствие этого венозная и артериальная кровь смешивается в желудочках и поступает в большой круг кровообращения недостаточно насыщенная кислородом;

усиливает кислородное голодание тканей и органов смещение аорты и сужение легочного ствола (чем сильнее стеноз, тем меньше крови насыщается кислородом в легких и больше остается в желудочке, усугубляя застойные явления);

серьезные нарушения в большом (от левого желудочка в аорту) и малом (от правого желудочка в легочную артерию) круге быстро приводят к развитию хронической сердечной недостаточности.

В результате у больного ребенка появляется характерный цианоз (синюшность поначалу конечностей, носогубного треугольника, а затем всех кожных покровов), одышка, ишемия головного мозга и всего организма.

В среднем, первые проявления начинаются с 4 недели жизни ребенка. Основные симптомы:

Синюшная окраска кожных покровов у ребенка в первое время появляется при плаче, сосании, затем цианоз может сохраняться даже в покое. Сначала появляется синюшность только носогубного треугольника, кончиков пальцев, ушей (акроцианоз), затем по мере прогрессирования гипоксии возможно развитие тотального цианоза.

Ребенок отстает в физическом развитии (позже начинает держать головку, садиться, ползать).

Утолщение концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек».

Ногти становятся уплощенными и круглыми.

Грудная клетка уплощена, в редких случаях происходит формирование «сердечного горба».

Снижение мышечной массы.

Неправильный рост зубов (широкие промежутки между зубами), быстро развивается кариес.

Деформация позвоночника (сколиоз).

дыхание становится более частым (до 80 вдохов в минуту) и глубоким;

кожа становится синюшно-фиолетовой;

резко расширяются зрачки;

характерна слабость, вплоть до потери сознания в результате развития гипоксической комы;

возможно появление мышечных судорог.

Характерной особенностью является появление цианотических приступов, во время которых у ребенка происходит:

Классификация тетрады Фалло

Лечение тетрады Фалло

Прогноз тетрады Фалло

Причины появления ВПС

Заподозрить наследственный характер порока сердца может врач любой специальности, однако решение вопроса о степени наследственной обусловленности порока, т.е. отнесение данного конкретного случая к одной из вышеперечисленных групп, должен осуществлять врач-генетик после тщательного всестороннего обследования пациента и членов семьи с применением синдромологического анализа, генеалогического и лабораторных методов исследования.

Основным методом, позволяющим заподозрить наследственный характер патологии в данной семье, является генеалогический метод, т.е. метод родословных. Его применение является обязательным для врача любой специальности, который консультирует пациентов с врожденными пороками развития, в том числе и с ВПС.

Суть генеалогического метода заключается в выявлении родственных связей и прослеживании признака или болезней среди близких и дальних, прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.

Сбор сведений о семье начинают с консультируемого или пробанда. Дети одной родительской пары называются сибсами. Для графического изображения родословной используют стандартные символы.

Первой задачей при анализе родословной является установление наследственного характера признака. О наследственной природе признака можно думать, если признак встречается в родословной несколько раз и исключается воздействие сходных внешних факторов во время всех беременностей.

Следует помнить, что наличие двух или более случаев ВПС в родословной не является прямым доказательством исключительно наследственной обусловленности порока, а присутствие порока сердца только у пробанда не исключает его наследственной природы.

После составления графической схемы родословной устанавливается тип наследования. Как правило, это делает врач-генетик в медико-генетической консультации или центре с последующим расчетом генетического риска в каждом отдельном случае. Ориентировочно можно учитывать следующие характеристики различных типов наследования.

Наследственно обусловленные ВПС представляют собой гетерогенную группу и включают:

1. Моногенные ВПС, которые наследуются согласно законам Менделя. Они представлены:

изолированными пороками сердца при отсутствии врожденных пороков или аномалий развития других органов и систем. Так, описаны случаи аутосомно-доминантного наследования мутации специфичного гена Мкх2-5 на хромосоме 5д35, которая является ответственной за развитие вторичного ДМПП и нарушение AV-проводимости;

синдромами множественных врожденных пороков развития, в которых ВПС является одним из составляющих синдром признаков. Моногенное наследование касается всего синдрома как единого целого, однако проявление может быть у разных членов семьи неполным и колебаться от одного-единственного признака до разной комбинации составляющих этот синдром врожденных пороков развития.

2. Хромосомные синдромы, причиной возникновения которых служит изменение количества и/или структуры хромосом.

Если ВПС являются частью генного или хромосомного синдрома, у подавляющего большинства пациентов имеются и другие пороки развития, нарушения физического и психического развития различной степени тяжести, нарушения метаболизма и/или другая сопутствующая патологию. По данным проведенных исследований, до 66% врожденных пороков развития у плодов и мертворожденных детей носит характер множественных.

В большинстве случаев моногенные синдромы с ВПС относятся к группе синдромов с МВПР, и для их диагностики применяется клинико-генеалогический метод с синдромологическим анализом. Также применяются молекулярно-генетические методы – прямые, в случае известной нуклеотидной последовательности патологического гена, и непрямые, когда нуклеотидная последовательность еще не известна и вместе с тем имеется информация об относительном положении гена на генетической карте. Биохимические методы применяются редко, однако в некоторых случаях они являются ведущими. Так, например, биохимический метод лежит в основе подтверждающей диагностики синдрома Смита-Лемли-Опитца, в спектре клинического проявления которого присутствует ВПС. Для дифференциальной диагностики применяются и цитогенетические методы, так как генные синдромы с МВПР и хромосомные синдромы в ряде случаев имеют сходную клиническую картину.

Медико-генетическое консультирование при моногенных синдромах основывается на установлении типа наследования данного заболевания с последующим расчетом генетического риска для сибсов и потомков с определением наиболее эффективного способа профилактики.

Подавляющее большинство ассоциаций являются спорадическими случаями, т.е. риск для сибсов не превышает общепопуляционный.

Хромосомные синдромы – группа врожденных патологических состояний, в основе которых лежат геномные или хромосомные мутации.

По данным Schinzel, ВПС относятся к одним из частых пороков развития, сопровождающих хромосомные аномалии. Согласно базе данных CARIS, у 12% детей с ВПС имеются те или иные хромосомные аномалии. В 70% случаев это трисомии по хромосомам 21, 18 или 13.

Хромосомный синдром у пациента с ВПС можно заподозрить по следующим признакам:

врожденные пороки других органов и систем;

задержка психомоторного и физического развития;

задержка речевого развития, нарушение процесса познания, необычное поведение, нарушение внимания с гиперактивностью и другие нарушения психологического статуса;

наличие у пациента необычных черт лица, что делает его непохожим на родителей и сибсов, особенно при наличии отставании в развитии;

малая масса пациента при рождении, преждевременные роды или признаки незрелости при родах в срок;

наличие хромосомных аномалий у родителей или сибсов;

дополнительным критерием может быть наличие в анамнезе родителей длительного бесплодия, самопроизвольных абортов на ранних сроках, мертворождений.

Воздействие окружающей среды:

Врожденные пороки сердца, связанные с воздействиями среды, выступают как одно из проявлений эмбриопатии или фетопатии. Таким образом, воздействие тератогенов в критические периоды развития различных анатомических структур сердца и крупных сосудов наиболее опасно, так как несет риск возникновения врожденных пороков.

Наиболее важными в практике являются хронические заболевания у матери и прием женщиной лекарственных средств или других химических тератогенов.Описано и возникновение ВПС у плода при наличии приобретенных пороков сердца у матери, особенно при активации ревматического процесса.

При фетальном алкогольном синдроме в определенном проценте случаев также встречаются пороки сердца. Наиболее частыми являются ДМЖП, также имеют место ДМПП и тетрада Фалло. Фетальный алкогольный синдром развивается только у 40% женщин, употребляющих алкогольные напитки в I триместре беременности, причем критической дозы алкоголя до настоящего времени не установлено. Наиболее характерными для фетального алкогольного синдрома являются короткие глазные щели, длинный плоский фильтр, тонкая верхняя губа со сглаженной линией Купидона, характерная ладонная складка в виде клюшки для гольфа; кроме того, у детей с фетальным алкогольным синдромом наблюдается грубая задержка развития.

Изолированные случаи ВПС, т.е. пороки сердца, не сопровождающиеся пороками других органов, нарушением психофизического развития и другой патологией, в большинстве случаев имеют мультифакториальную природу. Мультифакториальная природа порока сердца подразумевает, что для реализации фенотипа необходимо присутствие генетической и средовой компоненты одновременно. Генетическая компонента представляет собой комплекс нескольких генов, каждый из которых выполняет определенную функцию, а вместе они контролируют нормальное развитие органа. При возникновении определенного количества изменений в этих генах или получения мутантных генов от родителей генетическая компонента возрастает и может быть значимой в процессе развития ВПС. Средовая компонента – это различные воздействия среды на ранних этапах внутриутробного развития, которые сами по себе не приводят к формированию порока сердца, а реализуются только при соответствующем генотипе, т.е. при наличии генетической компоненты.

Выявление определенных типов врожденных пороков развития может предполагать наличие у плода наследственного синдрома. Так, во всех случаях пренатальной диагностики АВСД необходимо осуществление инвазивного вмешательства – амниоцентеза либо кордоцентеза – в целях проведения цитогенетического исследования материала плода для исключения синдрома Дауна. В случаях пренатального выявления тетрады Фалло у плода рекомендовано проведение молекулярно-цитогенетического исследования для исключения синдрома микроделеции 22q11.2.

В заключение необходимо еще раз отметить, что диагностика наследственной патологии и расчет индивидуального генетического риска в каждом конкретном случае должны проводиться врачом-генетиком в специализированном учреждении – медико-генетическом центре или медикогенетической консультации.

Болезни сердца и сосудов: Руководство для врачей: В 4 т./ Акчурин Р. С. Борисенко А. П. Бураковский В. И.; Под ред. Е. И. Чазова. – М. Медицина, 1992.

Окороков А. Н. Диагностика и лечение внутренних болезней: в 13 томах. – М. «Медицинская литература», 2002.

Болезни сердца и сосудов: руков. для врачей / под ред. Е. И. Чазова. – М. Медицина, 1992.

Василенко В. Х. Приобретенные пороки сердца. – Киев: Здоровье, 1972.

Внутренние болезни / под ред. Ф. Н. Комарова, В. Г. Кукеса, А. С. Сметнева. – М. Медицина, 1990.

Кипшидзе Н. Н. Чумбуридзе В. Б. Кардиомиопатии. – Тбилиси, 1990.

Маколкин В. И. Приобретенные пороки сердца. – М. Гэотар-Медиа, 2008.

Тетрада Фалло

, MD, Children’s Hospital of Pittsburgh of the University of Pittsburgh School of Medicine

3D модель (0)
Аудио (0)
Видео (0)
Изображения (2)
Клинический калькулятор (0)
Лабораторное исследование (0)
Таблица (1)

(См. также Обзор врожденных сердечно-сосудистых аномалий (Overview of Congenital Cardiovascular Anomalies) Краткий обзор врожденных сердечно-сосудистых аномалий (Overview of Congenital Cardiovascular Anomalies) Врожденный порок сердца является наиболее распространенной врожденной аномалией, которая возникает у почти 1% живорожденных (1). Среди врожденных дефектов врожденный порок сердца является ведущей. Прочитайте дополнительные сведения ).

Тетрада Фалло (см. рисунок Тетрада Фалло [Tetralogy of Fallot] Тетрада Фалло Тетрада Фалло имеет 4 признака: большой дефект межжелудочковой перегородки, обструкцию выводного тракта правого желудочка, стеноз легочного клапана, гипертрофию правого желудочка и декстрапозицию. Прочитайте дополнительные сведения ) составляет 7–10% врожденных аномалий сердца. Ассоциированные аномалии включают повреждение правой дуги аорты (25%), изменение анатомии коронарных артерий (5-10%), стеноз ветвей легочной артерии, наличие аортолегочных коллатеральных сосудов, открытый артериальный проток Открытый артериальный проток (ОАП) Открытый артериальный проток (ОАП) – сохранение фетальной связи (артериальный проток) между аортой и легочной артерией после рождения. При отсутствии других структурных аномалий сердца или повышенного. Прочитайте дополнительные сведения , полный атриовентрикулярный дефект перегородки Атриовентрикулярный дефект межпредсердной перегородки Атриовентрикулярный (АВ) дефект перегородки состоит из дефекта межпредсердной перегородки типа ostium primum с общим атриовентрикулярным клапаном, с ассоциированным впускным (типа атриовентрикулярной. Прочитайте дополнительные сведения , дефект межпредсердной перегородки Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) – отверстие в межпредсердной перегородке, приводящее к шунтированию слева направо и перегрузке объемом правого предсердия и правого желудочка. Дети редко. Прочитайте дополнительные сведения , дополнительные мышечные дефекты межжелудочковой перегородки Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) представляет собой отверстие в межжелудочковой перегородке, приводящее к сообщению между желудочками. Большие дефекты приводят к значительному сбросу. Прочитайте дополнительные сведения и недостаточность аортального клапана.

Тетрада Фалло

Легочный кровоток уменьшается, правый желудочек гипертрофирован и в аорту поступает неоксигенированная кровь.

Систолическое давление в правом и левом желудочках и аорте идентичны. Уровень артериального насыщения связан с тяжестью обструкции выносящего сосуда правого желудочка. Давление в предсердиях среднее.

АО = аорта; IVC = нижняя полая вена; LA = левое предсердие, LV = левый желудочек; PA = легочная артерия; PV = легочные вены; RА = правое предсердие; RV = правый желудочек; SVC = верхняя полая вена.

Патофизиология

Дефект межжелудочковой перегородки при тетраде Фалло часто описывается как разновидность смещения, так как перегородка конуса смещена вперед. Эта смещенная перегородка выступает в легочной выводной тракт, часто приводя к обструкции и гипоплазии нижележащих структур, включая клапан легочной артерии, легочной ствол и ветви легочных артерий. Дефект межжелудочковой перегородки, как правило, большой; поэтому систолическое давление в правом и левом желудочках (и аорте) одинаковые. Патофизиология зависит от степени обструкции оттока из правого желудочка. Умеренная обструкция может привести к чистому шунту слева направо через дефект межжелудочковой перегородки; тяжелая обструкция вызывает шунт справа налево, что приводит к низкому системному насыщению артериальной крови (цианозу), которое не реагирует на дополнительное введение кислорода.

Одышечно-цианотические приступы

У некоторых детей с некоррегированной тетрадой Фалло, чаще всего возрастом от нескольких месяцев до 2 лет, могут случиться внезапные приступы тяжелого цианоза и гипоксии (тяжелые одышечно-цианотические или тет-приступы), что может привести к летальному исходу. Приступ может быть вызван любым событием, незначительно снижающим насыщение кислородом (например, плач, дефекация), или резко снижающим системное сосудистое сопротивление (например, игра, брыкание ногами при пробуждении), или внезапным возникновением тахикардии либо гиповолемии.

Механизм тяжелых одышечно-цианотических приступов (приступы гипоксемии и цианоза) остается неопределенным, но несколько факторов, вероятно, играют важную роль в увеличении шунтирования справа налево и снижении сатурации артериальной крови. Факторы включают увеличение обструкции выходного тракта правого желудочка, повышение сопротивления легочных сосудов сопротивления и/или снижение системного сопротивления – порочный круг, являющийся следствием начального падения артериального PO2, которое стимулирует дыхательный центр и вызывает гиперпноэ и повышенный адренергический тонус. Увеличенные циркулирующие катехоламины затем стимулируют усиленную сократительность, что повышает обструкцию выносящего тракта.

Клинические проявления

Новорожденные с тяжелой обструкцией выносящего тракта правого желудочка (или атрезией) имеют выраженный цианоз и одышку при кормлении, что приводит к плохому набору массы. Новорожденные с легкой обструкцией могут не иметь цианоза в покое.

Гиперцианотические приступы могут быть спровоцированы активностью и характеризуются приступами гиперпноэ (быстрые и глубокие вдохи), раздражительностью, длительным плачем, увеличением цианоза и уменьшением интенсивности или исчезновением шумов в сердце. Приступы чаще всего возникают у детей раннего возраста; пик заболеваемости приходится на 2–4 месяца. Тяжелые приступы могут привести к вялости, судорогам, а иногда и смерти. Во время игры некоторые малыши могут периодически приседать, занимая положение, увеличивающее системное сосудистое сопротивление и давление в аорте, что снижает шунтирование желудочков справа налево и, следовательно, повышает насыщение артериальной крови кислородом.