Значение тромбофилии в анализах крови при беременности, риски и осложнения данного состояния

Тромбофилия

Тромбофилия – это наследственно обусловленная или приобретенная предрасположенность к формированию тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов. Тромбофилия не является заболеванием как таковым, а представляет собой состояние, которое в сочетании с факторами риска увеличивает вероятность возникновения тромбов в несколько раз.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов в венах и/или артериях, которые нарушают работу внутренних органов и представляют серьезную опасность для здоровья и жизни пациента. Однако многие люди с тромбофилией не испытывают в течение жизни никаких негативных последствий этого состояния.

Специфическое лечение тромбофилии отсутствует. Вопрос необходимости использования профилактической терапии, направленной на предотвращение формирования тромбов, решается индивидуально для каждого пациента. При высоком риске тромбоза профилактическое лечение позволяет предотвратить ряд тяжелых осложнений.

Прогноз тромбофилии зависит от ее типа, наличия и тяжести предшествующих случаев тромбоза, сопутствующих заболеваний.

Первичная тромбофилия, наследственная тромбофилия, врождённая тромбофилия, вторичная тромбофилия, приобретенная тромбофилия.

Hypercoagulability, coagulability, hypercoagulable state, hereditary thrombophilia, familial thrombophilia, primary thrombophilia, acquired thrombophilia, secondary thrombophilia.

Тромбофилия – это наследственно обусловленная или приобретенная предрасположенность к формированию тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов. Тромбофилия не является заболеванием как таковым, а представляет собой состояние, которое в сочетании с факторами риска увеличивает вероятность возникновения тромбов в несколько раз.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов в венах и/или артериях, которые нарушают работу внутренних органов и представляют серьезную опасность для здоровья и жизни пациента. Однако многие люди с тромбофилией не испытывают в течение жизни никаких негативных последствий этого состояния.

Специфическое лечение тромбофилии отсутствует. Вопрос необходимости использования профилактической терапии, направленной на предотвращение формирования тромбов, решается индивидуально для каждого пациента. При высоком риске тромбоза профилактическое лечение позволяет предотвратить ряд тяжелых осложнений.

Прогноз тромбофилии зависит от ее типа, наличия и тяжести предшествующих случаев тромбоза, сопутствующих заболеваний.

Большинство пациентов не знают о наличии у них тромбофилии до тех пор, пока не возникнет тромбоз или другие нарушения свертывания крови. Чаще всего при появлении тромба появляются следующие симптомы:

  • Отек, покраснение, болезненность, онемение голеней и стоп
  • Одышка
  • Затруднение дыхания
  • Кашель с кровью
  • Боль в груди при глубоком вдохе
  • Учащенное сердцебиение
  • Повторяющиеся выкидыши и другие нарушения течения беременности

Общая информация о заболевании

Тромбофилия представляет собой состояние, при котором сгустки в крови образуются легче, чем в норме. Это происходит за счет изменения соотношения свертывающих и противосвертывающих факторов. ­­­­

Нормальный процесс свертывания крови необходим для предотвращения кровотечений и заключает­­­­­­­­­ся в формировании сгустков, которые закупоривают поврежденный сосуд. Процесс формирования сгустка происходит за счет взаимодействия ряда активных веществ – так называемых факторов свертывания. Существуют и противосвертывающие факторы, необходимые для предотвращения избыточного свертывания крови. При тромбофилии баланс этих веществ нарушен – либо повышается количество факторов свертывания, либо снижается количество противосвертывающих веществ. Это может привести к формированию тромбов – сгустков в просвете сосудов (вен или артерий), которые могут закупоривать просвет сосуда, нарушая таким образом кровоснабжение органов и тканей.

Тромбофилии делят на:

1. Врождённые (наследственные, первичные). Это тромбофилии, которые обусловлены наличием аномалий в генах, содержащих информацию о белках, участвующих в свертывании крови. Чаще всего встречается дефицит антитротромбина III, протеинов C и S, аномалия фактора V (мутация Лейден), аномалия протромбина G 202110А:

  • Дефицит антитромбина III. При этом заболевании нарушен синтез антитромбина III. Является одним из самых распространенных заболеваний среди всех наследственных нарушений свертывания крови. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что передача дефектного гена от родителей к детям происходит независимо от пола, и при наличии хотя бы одного дефектного гена из двух у человека возникнет тромбофилия. Однако ген имеет частичную пенетрантность (проявление), то есть даже при наличии у человека дефектного гена вероятность возникновения тромбоза может быть разной. Антитромбин III – важнейший компонент противосвертывающей системы. Он образует соединения с тромбином, что приводит к их взаимной инактивации. Тромбин – это белок, который участвует в образовании тромба, стимулирует тромбоциты и клетки сосудистой стенки.
  • Дефицит протеинов С и S. Протеин С – это белок, который синтезируется в печени. Он активируется тромбином и при взаимодействии с другим важным компонентом крови – протеином S – ограничивает процесс тромбообразования за счет разрушения факторов свертывания V и VIII и прекращения образования фибрина. Таким образом, протеины С и S регулируют интенсивность свертывающей системы крови. Их дефицит приводит к избыточному тромбообразованию.
  • Аномалия фактора V (мутация Лейден). При этом заболевании появляется дефект в гене, несущем информацию о пятом факторе свертывания крови. В результате фактор V становится устойчивым к разрушающему действию протеина C. Фактор V является фактором свертывания и участвует в образовании тромбина. При увеличении его количества риск возникновения тромбов повышается.
  • Аномалия протромбина. При этом заболевании увеличивается синтез протромбина – предшественника тромбина. В результате активность свертывающей системы крови увеличивается. При подобном нарушении синтеза протромбина часто встречаются не только венозные тромбозы, но и тромбы в артериях сердца и головного мозга, что может привести к инфарктам и инсультам у людей моложе 50 лет.

2. Приобретенные. К ним относятся тромбофилии, которые возникли в результате других заболеваний или приема лекарственных препаратов:

  • Антифосфолипидный синдром, который сопровождается избыточным количеством белков (антител), уничтожающих фосфолипиды – важные компоненты мембраны нервных клеток, тромбоцитов и стенки сосудов. В результате разрушения этих клеток выделяются активные вещества, которые нарушают нормальное взаимодействие свертывающей и противосвертывающей систем крови. Свертываемость крови повышается, увеличивается склонность к образованию тромбов. Большое количество антител к фосфолипидам образуется при злокачественных опухолях, системной красной волчанке, ревматоидном артрите и других заболеваниях, при приеме оральных контрацептивов.
  • Миелопролиферативные заболевания – заболевания, при которых костный мозг продуцирует избыточное количество клеток крови. Например, при полицитемии увеличивается количество эритроцитов, при тромбоцитемии – тромбоцитов. В результате меняется вязкость крови и нарушается ее ток по сосудам. Это может привести к повышенному тромбообразованию.
  • Приобретенный дефицит антитромбина III. Возникает при нарушении синтеза этого фактора или при его избыточном разрушении. Например, при заболеваниях печени, дефиците витамина К нарушается образование антитромбина III, а при нефротическом синдроме страдают почки и происходит потеря белков, в том числе антитромбина, с мочой.

Тромбофилия может встречаться при заболеваниях, сопровождающихся повреждением сосудов, в частности при сахарном диабете, при котором, как известно, уровень инсулина снижен и, как следствие, повышена концентрация глюкозы в крови. Механизм повреждения сосудов при сахарном диабете до конца не выяснен, однако известно, что глюкоза токсически действует на клетки сосудов. Это приводит к выделению факторов свертывания, нарушению тока крови и избыточному тромбообразованию.

Чаще всего тромбофилия проявляется следующим образом.

  • При тромбозе глубоких вен, как правило, поражаются нижние конечности и таз. Тромб нарушает отток крови, что проявляется отеком, болезненностью, онемением.
  • При тромбоэмболии легочной артерии оторвавшиеся тромбы (эмболы) закупоривают просвет легочной артерии, что нарушает работу легких. Возникает одышка, учащается сердцебиение. Вероятен инфаркт (некроз, омертвение) участка легкого, что проявляется болью в груди, кашлем с кровью.
  • Образование тромбов в артериях может сопровождаться инсультом (нарушением мозгового кровообращения), инфарктом миокарда (нарушением кровоснабжения и гибелью клеток сердечной мышцы), нарушением плацентарного кровообращения во время беременности с развитием ряда тяжелых осложнений, вплоть до гибели плода.

Кто в группе риска?

  • Люди старше 60 лет.
  • Люди, у родственников которых была тромбофилия.
  • Беременные.
  • Женщины, принимающие оральные контрацептивы.
  • Пациенты с онкологическими, аутоиммунными, обменными заболеваниями.
  • Недавно перенесшие тяжелые инфекции, травмы, операции.

Основой диагностики тромбофилий являются лабораторные исследования. Они должны проводиться через несколько недель после перенесенного эпизода тромбоза и вне приема препаратов, влияющих на свертывание крови.

  • Общий анализ крови. Тромбофилия может сопровождаться полицитемией, то есть повышенным количеством эритроцитов, а также тромбоцитозом – повышенным количеством тромбоцитов.Гематокрит (отношение объема эритроцитов к общему объему крови) также бывает повышен. Эти изменения могут происходить при полицитемии, тромбоцитемии.
  • D-димер – вещество, которое образуется при разрушении тромба. Он является показателем активности образования и разрушения тромбов в крови. При тромбофилии может быть повышен.
  • Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) – анализ, имитирующий естественный процесс свертывания и позволяющий оценить активность факторов свертывания. При тромбофилии АЧТВ иногда снижено, что указывает на повышенную свертываемость крови. Это происходит при заболеваниях печени, аутоиммунных заболеваниях, антифосфолипидном синдроме, дефиците витамина К (он участвует в синтезе белков свертывающей системы крови).
  • Антитромбин III. Это антикоагулянт, то есть вещество, которое активирует противосвертывающую систему. При тромбофилии активность антитромбина III может быть снижена. Так происходит при хронических заболеваниях печени, дефиците витамина К, ДВС – диссеминированном внутрисосудистом свертывании (состоянии после инфекций, ожогов, травм).
  • Тромбиновое время. Исследуют время образования сгустка в плазме крови. При тромбофилии оно бывает снижено. Это может наблюдаться при антифосфолипидном синдроме.
  • Фибриноген. Один из основных элементов свертывающей системы крови. Фибриноген может быть повышен при инфекциях, травмах, сахарном диабете, атеросклерозе (хроническом заболевании с образованием бляшек на внутренней поверхности сосудов, развивающемся в результате нарушения жирового обмена).
  • Протромбиновый индекс. Используется для оценки скорости свертываемости крови. Его уровень может повышаться из-за врождённой аномалии синтеза протромбина, при приеме оральных контрацептивов, на последних месяцах беременности.
  • Волчаночный антикоагулянт. Это специфический белок, разрушающий элементы мембраны клеток сосудов. Его наличие в крови является индикатором повышенной вероятности тромбозов. Может быть увеличен при аутоиммунных заболеваниях (системной красной волчанке, ревматоидном артрите, васкулите).
  • Гомоцистеин – аминокислота, которая образуется из метионина – другой аминокислоты, поступающей в организм с продуктами животного происхождения: мясом, творогом, яйцами. Повышение уровня гомоцистеина может быть показателем усиленного тромбообразования.
  • Антифосфолипидные антитела – белки, разрушающие элементы клеточных мембран. Их избыток свидетельствует об антифосфолипидном синдроме – состоянии, которое сопровождается повышенным риском тромбозов.
  • Генетические исследования. Выявление аномалий в генах факторов свертываемости крови V и протромбина.

Лечение тромбофилии зависит от степени риска тромбоза. Если он велик и превышает риск развития осложнений от терапии тромбофилии, то врач может назначить:

  • антикоагулянты – препараты, уменьшающие свертывающую активность крови, чаще всего используют варфарин в виде таблеток (он подавляет синтез факторов свертывания) и гепарин в виде инъекций (замедляет образование фибрина, входящего в состав тромба);
  • низкие дозы аспирина, который уменьшает слипание тромбоцитов; часто применяется женщинами с тромбофилией во время беременности.

Специфической профилактики самой тромбофилии нет, однако большое значение имеет предупреждение тромбоза у пациентов с уже диагностированной тромбофилией: контроль за массой тела, рациональное питание, достаточное употребление жидкости (без кофеина, т. к. он сужает сосуды), умеренность в употреблении алкоголя, подвижный образ жизни, отказ от курения, ношение компрессионного белья при варикозе.

Рекомендуемые анализы

  • Общий анализ крови
  • Коагулограмма № 3 (протромбин (по Квику), МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер)
  • Волчаночный антикоагулянт, скрининговый тест (LA1)
  • Гомоцистеин
  • Антифосфолипидные антитела IgG
  • Предрасположенность к повышенной свертываемости крови

Тромбофилия при беременности

Тромбофилия при беременности

Заболевание, при котором в сосудах (чаще всего в венах) формируются тромбы, называют тромбофилией. Многие женщины впервые сталкиваются с ней во время вынашивания ребенка.

Что происходит в организме женщины, больной тромбофилией

Причина тромбофилии в том, что при беременности образуется третий круг кровообращения – плацентарный.

В системе, которая связывает мать и плод, нет собственных капилляров, из-за чего кровь поступает непосредственно в сосуды пуповины и плаценты. За счет этого кислород и питательные вещества ребенок получает максимально быстро. Но если у женщины есть проблемы с кровообращением, то такое прямое поступление крови их усилит.

У беременных женщин свертываемость крови повышена. Это нужно для того, чтобы будущая мама не истекла кровью при родах. Но при тромбофилии кровь и так сворачивается слишком быстро. Дальнейшее увеличение сворачиваемости приводит к образованию тромбов, особенно на сроке после 10 недель. Они закупоривают сосуды между материнским органзимом и плацентой, между плодом и плацентой. В результате ребенок не получает необходимого количества питательных веществ и, что самое главное, кислорода.

Последствия могут быть следующими:

  • Выкидыш, мертворождение, замирание беременности. Подобные ситуации вызваны кислородным голоданием плода (гипоксией).
  • Пороки развития у ребенка. Чаще других возникают проблемы с сердечно-сосудистой и нервной системой.
  • Выраженный токсикоз. Будущая мать страдает от отеков, повышенного давления, в тяжелых случаях от эклампсии – сильные судороги, которые напоминают эпилептические припадки. Чтобы сохранить жизнь женщине, врачам приходится прибегать к оперативному родоразрешению.
  • Отслойка измененной плаценты. Нередко отслойка плаценты сопровождается сильным кровотечением, которое угрожает жизни будущей мамы.

    Тромбофилия не ограничивается только закупоркой плацентарных сосудов. Так как увеличивается свертываемость всей крови, то тромбы могут сформироваться в любых сосудах. У беременных нередко образуются тромбы в венах и артериях ног. Дело в том, что матка, которая увеличилась в размерах, сильно давит на вены в паху, а из-за оттока крови из плаценты сосуды испытывают повышенную нагрузку. Это приводит к застою крови, деформации стенок вен и, как следствие, образованию тромбов. К сожалению, во время беременности вероятность появления тромбов повышается на рекордные 200%. В группу риска в первую очередь попадают женщины с диагнозом варикоз.

    Однако существует и еще одна опасность – формирование кровяных сгустков в головном мозге и легочной артерии. Этот вариант тромбоза особенно опасен, так как может привести к смерти.

    Типы тромбофилий

    Типы заболевания представлены в таблице.

    Тип заболеванияПричины
    ПриобретеннаяСопутствующие заболевания — полицитемия, болезни сердца, прием гормональных препаратов, перенесенные инфекции
    ГеннаяНаследственные патологии и мутации, влияющие на свертываемость крови. Возникает на генном уровне и выражается врожденным повышением факторов свертываемости крови. Часто встречается у близких родственниц
    ИммуннаяАутоиммунные нарушения, при которых в организме матери вырабатываются антитела к ее собственным тканям, и аллоиммунные, проявляющиеся выработкой антител к тканям плода
    СосудистаяАтеросклероз, васкулит, варикоз, диабетические поражения сосудов
    ГемодинамическаяНарушение движения крови по сосудам, вызванные снижением АД и повышенной вязкостью крови
    ГематогеннаяПриобретенные нарушения кровесвертывающей, противосвертывающей и фибринолитических систем

    Заболевание может развиваться в тяжелой форме. Чаще всего так случается из-за врожденных патологий (например, склонности к образованию тромбов).

    Еще один фактор риска – возраст: у женщин старше 35 лет, которые рожают впервые или уже имеют много детей, тромбофилия вне зависимости от типа развивается тяжелее. Провоцирующим фактором могут стать аборты, тяжелые хронические болезни, привычные выкидыши.

    Диагностика тромбоэмболии при беременности

    Сложность заболевания состоит в том, что его непросто диагностировать. Если у женщины есть хотя бы один из приведенных ниже симптомов, необходимо обязательно проконсультироваться с врачом.

  • Выраженный токсикоз с сильной, постоянной тошнотой, частой рвотой. На ногах появляются отеки, а давление повышается.
  • Сильная давящая боль в области живота. Такой вид боли может говорить о том, что тромбы образуются в венах кишечника и других сосудах брюшной полости.
  • Одышка, боль в центре груди, ощущение жжения. Боль может появляться, когда женщина активно двигается, например, поднимается по лестнице. Особенно опасна боль, похожая на жжение – это предынфарктное состояние, вызванное закупоркой коронарных сосудов. В этом случае желательно вызвать скорую.
  • Слишком активный или, напротив, неактивный плод. Когда ребенку не хватает кислорода, он может интенсивно двигаться или, напротив, замирать. Чтобы оценить сердцебиение ребенка, обязательно следует посетить врача, если вы заметили нехарактерное поведение плода.
  • Визуальные проявления нарушения свертываемости. Под кожей появляется красно-синяя сеточка из сосудов (ливедо), под ногтями – синяки. Их причина – нарушение свертываемости крови и проблемы с сосудами.

    Если врач подозревает тромбофилию, он назначает будущей маме анализ крови (общий) и коагулограмму (анализ на свертываемость). Если у женщины развивается тромбофилия, это отразится на показателях:

  • Концентрация фибриногена (он отвечает за свертываемость) увеличивается до 6 г/л и выше.
  • Время, за которое кровь свертывается, падает до 15-17 секунд (это активированное частичное термопластичное время).
  • Уровень протромбина (белок, который нужен, чтобы сформировался сгусток) превыашет 142 % при норме от 78 % до 142 %. Но это необъективный фактор, поскольку при болезнях системы кроветворения концентрация может остаться неизменной.
  • Возрастает содержание тромбоцитов (от 180–320·109/л), эритроцитов (3,5·1012/л–5,0·1012/л).
  • Повышается уровень D-димера. Увеличение концентрации этого белка говорит о формировании тромбов. Верхняя граница нормы зависит сроков беременности:

    – I триместр – 750 нг/мл.

    – II триместр – 1000 нг/мл.

    – III триместр – 1500 нг/мл.

    Если существует вероятность, что тромбофилия передалась женщине по наследству, дополнительно проводят генный анализ. Он позволяет выявить мутации генов, которые и являются причиной формирования тромбов.

    Если врач подозревает иммунную природу заболевания, он назначит анализ на антитела к кардиолипинам IgG и IgM, на антинуклеарный фактор, волчаночный коагулянт. Если опасения подтвердятся, то можно говорить об антифосфолипидном синдроме. Это иммунная аномалия, которая провоцирует появление тромбов в плаценте, что приводит к нарушению развития ребенка.

    Лечение тромбофилии

    Перед терапией ставят две задачи: во-первых, нужно устранить тромбы, во-вторых, убрать причину, которая привела к их образованию.

    Лечение обычно включает:

  • Антикоагулянты, фибринолитики. Это препараты, которые устраняют существующие сгустки и препятствуют образованию новых.
  • Переливание собственной крови, которая была обработана в сепараторе – из нее удалили эритроциты и тромбоциты.
  • Переливание плазмы или крови донора. Метод используют при генетической природе болезни.

    Также женщинам, у которых высок риск формирования тромбов, рекомендуют носить компрессионные чулки, они поддерживают вены и помогают сохранить их эластичность. Лежать желательно, приподняв ноги и положив их на мягкую опору.

    Планирование беременности при тромбофилии

    Если женщина знает о том, что у нее тромбофилия, ей следует обратиться к врачу и начать прием препаратов, облегчающих ее состояние, до зачатия. Это позволит облегчить протекание беременности. Также следует строго соблюдать все рекомендации врача, не экономить ни на компрессионном белье, ни на препаратах.

    В частности, чтобы улучшить эластичность сосудов и поддержать нормальную свертываемость, назначают длительный прием витаминов E и C, а также рутин. Все они входят в комплекс Синергин, который разрешен и беременным.

    НЕ ЯВЛЯЕТСЯ РЕКЛАМОЙ. МАТЕРИАЛ ПОДГОТОВЛЕН ПРИ УЧАСТИИ ЭКСПЕРТОВ.

    Тромбофилия при беременности

    Кровь – это связующая нить между всем организмом человека. Она – как реки, питающие, дающие жизнь человеку. Практически каждое событие, происходящее в нашем организме, затрагивает кровеносную систему. Беременность перестраивает весь организм женщины, в том числе и кровеносную систему. Меняется и состав крови. В результате у будущей мамы может развиться тромбофилия. А женщине, страдающей тромбофилией, следует при наступлении беременности сразу же обсудить с врачом медикаментозную поддержку и схему анализов, которые позволят следить за состоянием крови и вовремя предупредить осложнение.

    Чем опасна тромбофилия при беременности и что это за болезнь?

    Планирование беременности при тромбофилии

    Тромбофилия – это заболевание, при котором существенно повышается свертываемость крови, что влечет за собой риск развития тромбоза.

    Сами по себе тромбы при нормальном стечении обстоятельств защищают организм человека, а не калечат его: если сосуд повреждается, образуется тромб, который закупоривает поврежденный сосуд. Но при тромбозе тромбы могут образовываться и в совершенно здоровых сосудах, перекрывая приток крови и питательных веществ к тканям.

    Женщина может болеть тромбофилией и планировать стать матерью. Это вполне естественно. Но не так уж и редко болезнь развивается во время беременности.

    В обоих случаях тромбофилия может стать опасной как для плода, так и для беременной женщины, поэтому необходимо контролировать состояние крови, чтобы вовремя отследить развитие болезни и начать лечение как можно раньше.

    Наследственная тромбофилия и беременность

    Заболевание, которое влияет на кровеносную систему, не может не влиять на организм в целом. Так, тромбофилия вносит свой вклад в способность женщины зачать ребенка. Из-за недостаточного кровоснабжения матки и органов малого таза эмбрион может не приживаться или вскоре отторгаться организмом.

    Болезнь может быть наследственной. При беременности влиять на развитие генетической тромбофилии будут гены, отвечающие за свертываемость крови, и гены ферментов, которые контролируют обмен фолиевой кислоты.

    В случае, если среди ближайших родственников есть страдающие этим заболеванием, при планировании беременности следует пройти молекулярно-генетическое исследование. И, если окажется, что болезнь передалась по наследству, желательно немедленно начать лечение, чтобы избежать проблем со здоровьем будущей матери и плода.

    Чем опасна тромбофилия при беременности

    Почему именно для беременной женщины опасна тромбофилия? Потому что в ее организме зарождается новая жизнь с собственной кровеносной системой. У человека есть два круга кровообращения – большой и малый. У беременной женщины появляется еще один круг кровообращения, который называется плацентарным, по которому кровь вместе с питательными веществами поступает напрямую к плоду. Если кровь будет слишком вязкой, то скорость ее течения будет ниже, чем следует для нормального обеспечения будущего ребенка кислородом и всеми другими полезными веществами.

    Кроме того, чтобы защитить женщину при родах от обширной кровопотери, организм повышает свертываемость крови. Но кровь при заболевании и так сворачивается очень быстро, поэтому риск образования тромбов повышается в несколько раз. Тромб может полностью перекрыть даже крупные сосуды, или же существенно уменьшить его просвет. Что тоже будет мешать крови свободно поступать к плоду.

    В итоге при тромбофилии при беременности последствия для ребенка могут повлечь за собой угрозу замершей беременности, выкидыша или рождения ребенка с пороками развития. Кислородное голодание может стать причиной отставания в развитии новорожденного, слабого иммунитета. Но болезнь способна повредить и организму самой беременной женщины. Последствиями могут стать появление варикоза, очень сильный токсикоз, угрожающий жизни женщины, преждевременное отслоение плаценты с обильной кровопотерей. Если тромб закупорит сосуд мозга, то заболевание может привести к летальному исходу.

    Диагностика тромбофилии у беременных

    Диагностировать тромбофилию при беременности сложно, поэтому при малейших симптомах заболевания следует обратиться к специалисту. Признаков не так много, не всегда их трактуют в пользу заболевания.

    Показательными являются сильный токсикоз, нарушения свертываемости крови (сеточка лопнувших сосудов или синяки под ногтями), повышенное артериальное давление, судороги.

    Тромбы могут образовываться в любых сосудах и вызывать боль в различных частях тела, даже предынфарктное состояние. Диагноз «тромбофилия» могут заподозрить и по реакции плода: если к нему не поступает достаточное количество питательных веществ, он может проявлять излишнюю активность или, напротив, замереть.

    Анализ на тромбофилию при беременности и ее планировании

    Для того чтобы обнаружить или исключить болезнь, сдают два анализа крови – общий и коагулограмму, комплексный анализ показателей свертываемости крови.

    Кровь для коагулограммы берут из вены, натощак (желательно не есть за 12 часов до взятия анализа). Перед анализом на свертываемость крови нельзя:

    • курить;
    • принимать алкоголь и психотропные вещества;
    • есть жирную и острую пищу;
    • предупредить лаборанта о приеме лекарств, если отказаться от препаратов не представляется возможным.

    Особенно важно пройти анализы на тромбофилию при планировании беременности, если в семье есть случаи заболевания, чтобы диагностика наследственного заболевания помогла вовремя начать лечение.

    Лечение тромбофилии при планировании беременности

    Лекарства, диета и строгий режим – это три основных направления при лечении заболевания.

    Лекарства при тромбофилии – это антикоагулянты, препараты для уменьшения свертываемости крови, они назначаются индивидуально и исключительно специалистами.

    Дополнительно для лечения тромбофилии при планировании беременности рекомендуют принимать Омега-3. Прием Омега-3 уменьшает вязкость крови, снижает производство тромбоксана, сужающего сосуды, улучшает текучесть мембран эритроцитов. Все это оказывает антитромботическое действие при приеме на регулярной основе. Поэтому врачи рекомендуют непрерывный курс Омега-3 для профилактики тромбозов, особенно для женщин с высокими показателями свертываемости крови.

    В составе комплекса Прегнотон Мама, рекомендованном для беременных женщин и подготовки к беременности, входят Омега-3 в эффективной дозировке. Принимать препарат можно в течение всего периода беременности.

    Лечение тромбофилии народными средствами

    При беременности лечение тромбофилии народными средствами не допускается. Болезнь слишком серьезна, чтобы пытаться справиться с ней самостоятельно. В случае появления любого из симптомов следует немедленно обратиться к специалисту.

    Диета при тромбофилии при беременности

    Питание должно быть легким, но частым, лучше всего употреблять пищу небольшими порциями. Следует уменьшить употребление поваренной соли, противопоказаны соленья, копчения, жареные, жирные и консервированные продукты.

    Если вовремя начать лечение, придерживаться правильной диеты, пить витамины, даже с таким серьезным диагнозом, как тромбофилия, можно сохранить собственное здоровье и родить здорового ребенка.

    НЕ ЯВЛЯЕТСЯ РЕКЛАМОЙ. МАТЕРИАЛ ПОДГОТОВЛЕН ПРИ УЧАСТИИ ЭКСПЕРТОВ.

    Планирование беременности при тромбофилии

    Тромбофилия – это заболевание, при котором существенно повышается свертываемость крови, что влечет за собой риск развития тромбоза.

    Значение тромбофилии в анализах крови при беременности, риски и осложнения данного состояния

    Персональный сайт
    гинеколога – эндохирурга

    Гайдаровой Арапат Эльдаровны

    • Главная
    • О хирурге
    • Услуги
      • Лапароскопические операции
      • Гистероскопия
      • Лапароскопия
      • Реконструктивная хирургия тазового дна
      • Лечение воспалительных заболеваний
    • Блог
    • Фото
    • Отзывы
    • Контакты

    Персональный сайт гинеколога – эндохирурга

    Гайдаровой Арапат Эльдаровны

    • Главная
    • О хирурге
    • Услуги
    • Блог
    • Фото
    • Отзывы
    • Контакты

    Тромбофилия: лечение и подготовка к беременности

    Диагноз тромбофилия означает патологию, характеризующуюся повышенной свёртываемостью крови и высоким риском тромбообразования и закупорки сосудов сгустками крови. В данном материале речь пойдёт о методах лечения заболевания, подготовки женщины с диагнозом тромбофилия к беременности. Актуальность данной тематики вызвана серьёзностью данной проблемы, особенно для женщин, планирующих успешную беременность и рождение здорового младенца.

    Классификация и симптомы патологии

    В настоящее время медики классифицируют 3 основных вида тромбофилии:

    Гематогенная, связанная с нарушениями свойств крови: свёртывающей, противосвёртывающей и фибринолитической.

    Сосудистая, вызванная заболеваниями сосудов, в числе которых: атеросклероз, эндартерит, васкулит.

    Гемодинамическая, когда имеются нарушения в системе кровообращения.

    Опытные акушеры-гинекологи в Махачкале, имеющие большой стаж практической врачебной деятельности, отмечают, что нередко тромбофилия может годами протекать без какой-либо выраженной симптоматики. Очень часто о её существовании врачи и их пациенты узнают лишь по результатам проведённых лабораторных исследований. Для данного заболевания характерен продолжительный, длящийся период течения и развития клинических симптомов патологии.

    Яркими признаками развития артериального тромбоза, вызванного перекрытием сосуда сгустками крови, являются:

    • ишемический инсульт;
    • острая коронарная недостаточность;
    • многочисленные случаи выкидышей и невынашивания беременности.

    При поражении тромбами вен нижних конечностей возникают такие симптомы, как:

    • тяжесть в ногах;
    • боль;
    • отёчность нижних конечностей;
    • трофические поражения кожи ног.

    Если происходит тромбирование вен печени, то это выраженные боли в эпигастральной области и безудержная рвота, сопровождающиеся отёком ног и брюшной полости. А при мезентериальном тромбозе кишечника возникает приступ острой боли, в сочетании с тошнотой, рвотой и расстройством кишечника.

    Очень важно распознать заболевание на ранних стадиях её развития, особенно при подготовке женщины к беременности, потому что в период вынашивания ребёнка тромбофилия грозит множеством серьёзных осложнений, среди которых потеря будущего ребёнка и вероятность возникновения инфаркта и инсульта для матери.

    Диагностика заболевания

    Для диагностики тромбофилии необходимо провести комплекс определённых исследований, среди которых обязательно нужно сдать следующие анализы:

    • Общий анализ крови, направленный на установление базовых показателей (эритроциты, тромбоциты и др.).
    • Биохимический, расширенный анализ, позволяющий оценить свёртываемость крови.
    • Кровь на коагулограмму для комплексного исследования венозной крови на свёртываемость.
    • Анализ на полимеразную цепную реакцию (ПЦР) сдают для уточнения генетического происхождения заболевания.
    • Молекулярно-генетический анализ на определение фолатного цикла с целью выявления мутации генов.
    • Исследование крови на гомоцистеин для оценки вероятности развития патологий сердечно-сосудистой системы.
    • Анализы на генетические факторы тромбофилии, необходимые для обнаружения генетической предрасположенности к образованию тромбов.

    При необходимости лечащий врач может назначить и дополнительные исследования. Окончательная постановка диагноза и назначение лечения производится доктором после тщательного изучения результатов всех проведённых обследований и возможных консультаций со специалистом – гематологом.

    Влияние болезни на беременность

    Если у беременной женщины анализы показывают повышенную свёртываемость крови, то это не всегда является патологией. Дело в том, что в ходе подготовки женщины к родам, её организм включает природный механизм защиты её от чрезмерной кровопотери. Для подтверждения диагноза тромбофилия в таком случае необходимо провести ещё ряд исследований, среди которых очень важен скрининговый анализ на выяление генных аномалий. В ходе данного исследования проверяется присутствие антифосфолипидного синдрома и прочих факторов, которые могут привести к заболеванию.

    Наличие у беременной врождённой формы тромбофилии и связанная с этой болезнью повышенная вязкость крови, могут стать причиной раннего прерывания беременности, гибели плода и выкидышам из-за образования тромбов в сосудах плаценты, а также делать неудачными попытки ЭКО. Коварность этого заболевания в том, что она протекает бессимптомно для беременной. На этапе планирования зачатия, болезнь может стать причиной отсутствия беременности. На поздних сроках беременности могут проявиться такие последствия заболевания, как:

    • токсикоз;
    • стойкая гипертензия;
    • гипоксия плода;
    • замедленное развитие;
    • замерший плод.

    Очень опасным последствием тромбофилии при беременности, нередко приводящим к смерти роженицы, является тромбоэмболия лёгочной артерии, а также вероятность развития инфарктов и инсультов, вызванных закупориванием сосудов головного мозга или сердца.

    Поэтому для женщины, планирующей беременность, очень важен и актуален вопрос своевременного принятия профилактических мер ещё до зачатия ребёнка. Возможности современной медицины позволяют врачу-гинекологу на сегодняшний день при своевременном обращении пациенток с тромбофилией принять необходимые меры для успешного разрешения беременности и рождения здорового малыша.

    Как подготовиться к беременности?

    Для женщины, страдающей тромбофилией и готовящейся стать матерью, специалисты рекомендуют соблюдать соответствующие условия, направленные на предупреждение вероятных последствий. Таким пациенткам гинекологи советуют внимательнее относиться к своему образу жизни, например, исключать поднятие тяжестей и длительных физических нагрузок, соблюдать режим правильного питания с исключением жирной и острой еды, регулярно заниматься лечебной физкультурой, одевать специальные поддерживающие предметы медицинского трикотажа.

    При наследственных формах тромбофилии, помимо врача-гинеколога, в лечебных мероприятиях принимают участие также специалисты в области генетики и гематологии. Будущей матери надо знать какие продукты питания способствуют снижению свёртываемости крови и употреблять в пищу соответственно побольше морепродуктов, сухофруктов, имбиря, свежей зелени, сырых овощей, фруктов и т. д. Во избежание возможных осложнений для здоровья матери и ребёнка хороший врач акушер-гинеколог в Махачкале может принять решение о преждевременном родоразрешении.

    Тромбофилия: лечение в Махачкале

    В первую очередь доктор старается провести лечение больных тромбофилией путём изучения состава и свойств крови, принятием консервативных мер по устранению обнаруженных нарушений. Схема лечения в каждом конкретном случае принимается с учётом индивидуальных данных личности и тяжести выявленного заболевания. Широко применяются методы антикоагулянтной терапии с назначением Варфарина, назначаются необходимые дозировки дезагрегантов.

    В некоторых случаях показано сочетание плазмофореза с введением струйно-капельным способом свежезамороженной плазмы. При наследственной патологии, вызванной недостаточностью антитромбина, применяется заместительная терапия с введением препаратов, содержащих антитромбин совместно с Гепарином. В комплексной терапии тромбофилии также используются медикаментозные средства, служащие для укрепления стенок сосудов: Трентал, Папаверин.

    Из средств народной медицины по согласованию с лечащим врачом можно принимать натуральные продукты, снижающие активность тромбоцитов. К таким продуктам относится, к примеру, свежий виноградный сок или чай из клюквы. При недостаточности мер медикаментозного лечения, применяются методы хирургического вмешательства, которые проводят сосудистые хирурги. Проведение адекватного лечения грамотными специалистами и соблюдение больным всех предписаний лечащего врача позволяет во многих случаях добиться благоприятного прогноза при беременности.

    Гайдарова Арапат Эльдаровна, врач гинеколог-эндохирург в Махачкале, Заслуженный врач РД, кандидат медицинских наук.

    Телефон для записи на приём: +7 988 293 59 59.

    Тромбофилия при беременности

    Тромбофилия при беременности — это аномалия свёртывающей системы крови, которая во время гестации часто приводит к тромбозам. Основными симптомами тромбофилии являются тромбофлебиты, острые артериальные и венозные тромбоэмболии, поражение сосудистых сплетений. Вследствие патологии часто возникают нарушение плодового кровотока и повреждения в плаценте. К основным методам диагностики тромбофилии относятся лабораторное определение показателей гемостаза и специфических антител, генетическое исследование. Специфическое лечение предполагает использование антикоагулянтных препаратов.

    МКБ-10

    • Причины тромбофилии
    • Патогенез
    • Симптомы тромбофилии при беременности
    • Осложнения
    • Диагностика
    • Лечение тромбофилии при беременности
      • Медикаментозная терапия
      • Родоразрешение
    • Прогноз и профилактика
    • Цены на лечение

    Общие сведения

    Тромбофилия — это гематологический синдром, характеризующийся склонностью к тромбообразованию. Патология обычно проявляется при наличии провоцирующих факторов (во время беременности, приёма пероральных контрацептивов, в послеродовом периоде). Тромбофилия диагностируется у 4% беременных. Чаще всего (в 20-25% случаев) она сопровождает антифосфолипидный синдром. Актуальность своевременного распознавания и профилактики тромбофилии в акушерстве заключается в том, что это состояние становится причиной осложнений беременности в 3—80%.

    Причины тромбофилии

    Выделяют наследственную и приобретённую тромбофилию. Наследственная тромбофилия вызвана врождёнными нарушениями в свёртывающей системе крови, обусловленными генетическими мутациями. Носительство аномальных генов в отсутствии провоцирующего фактора (беременности) может никак себя не проявлять. К наследственным тромбофилиям относятся:

    • Дефицит антитромбинаIII. Его основная функция — инактивация факторов свёртывания и тромбина, что останавливает процесс формирования кровяного сгустка. Дефицит образования или синтез малоактивного антитромбина — довольно редкая патология, встречается в 0,1%. Риск осложнений беременности составляет 50%.
    • Гетерозиготная мутация Лейдена. При данной патологии свёртывающий фактор V (Лейдена) становится устойчивым к действию ферментов и активно способствует образованию тромбов. Выявляется в 4% случаев, вызывает осложнения у 6% беременных.
    • Гомозиготная мутация Лейдена. Является наиболее опасной из тромбофилий — осложнения беременности возникают в 80% случаев. В популяции встречается редко, не более чем у 0,002%.
    • Дефицит протеинаSили протеина С. В норме эти ферменты разрушают факторы свёртывания, препятствуя тромбообразованию. Патология встречается редко (в 0,5% случаев) и проявляется с детства. Осложнения при беременности достигают 10%.
    • Повышение уровня протромбина. Генные мутации приводят к увеличению протромбина в плазме крови, что запускает процесс патологической свёртываемости. В гетерозиготой форме встречается в 3% и даёт осложнения в 3% случаев. В гомозиготной форме — патология редкая (0,01%) , но с высоким риском осложнений (30%).

    К приобретённым формам тромбофилии относится антифосфолипидный синдром, при котором повышение свёртываемости обусловлено наличием антител к собственным клеткам организма. Также повышенный риск тромбозов при беременности связан с ВИЧ-инфекцией. При этом появлению тромбов способствует как само заболевание, так и антиретровирусная терапия.

    Патогенез

    Во время имплантации эмбрион повреждает эпителий и сосуды слизистой оболочки матки. Материнский организм вынужден адаптироваться путём различных перестроек, чтобы не допустить кровотечения. Одним из способов адаптации является активация процесса свёртывания крови. Это нормальная защитная реакция. Если же у беременной имеется тромбофилия, возникает чрезмерное свёртывание. Это приводит к образованию тромбов в сосудах. В результате повреждаются ворсины хориона, нарушается процесс имплантации эмбриона, развиваются осложнения беременности.

    Симптомы тромбофилии при беременности

    В период гестации тромбофилия способствует возникновению тромбозов. Симптоматика отличается в зависимости от локализации тромба, степени нарушения кровотока и диаметра сосуда. К наиболее частым осложнениям относится тромбоз нижних конечностей (тромбофлебит). Характерными признаками являются изменение цвета кожи по ходу повреждённой вены, повышение местной температуры, ощущение распирания и давящей боли. При ощупывании обнаруживается уплотнение в месте поражённого участка, двигательная активность нарушена из за сильной болезненности и судорог.

    Тромбоз в сосудах плаценты может стать причиной тяжёлого гестоза, который сопровождается высоким артериальным давлением, массивными отёками нижних конечностей, рук, передней брюшной стенки, головными болями. Беременные жалуются на снижение количества суточной мочи, шум в ушах, мелькание «мушек» перед глазами. На поздних сроках беременности, а также в течение 2-3 дней после родов на этом фоне может развиться эклампсия — отёк мозга с судорожным синдромом и потерей сознания.

    Опасным состоянием является тромбоз ветвей лёгочной артерии. К характерным симптомам относятся ощущение нехватки воздуха, одышка, сухой кашель с хрипами. При дыхании возникают боли в грудной клетке, кожа становится бледной или синюшной. Это может сопровождаться обморочным состоянием, рвотой, перебоями в сердце. Все виды тромбозов, возникающие во время беременности на фоне тромбофилии, нуждаются в неотложной медицинской помощи.

    Осложнения

    Тромбофилия в период беременности становится причиной тяжёлых осложнений. На ранних сроках гестации тромбофилия является причиной замершей беременности, привычных выкидышей, неудач при ЭКО. На более поздних сроках может произойти инфаркт плаценты с нарушением кровообращения, что приводит к задержке и аномалиям развития плода.

    При отслойке нормально расположенной плаценты развивается кровотечение, которое может быть массивным и опасным для жизни матери и ребёнка. Тромбофилия увеличивает риск инфарктов миокарда и инсультов, преждевременных родов. Если в родах и раннем послеродовом периоде у женщины развилась эклампсия, это может привести к летальному исходу.

    Диагностика

    Исследования на тромбофилию проводится не всем беременным, а лишь тем, у кого имеется отягощенный акушерский анамнез. Особого внимания заслуживают женщины с привычным невынашиванием и гибелью новорожденного после преждевременных родов, тяжёлыми гестозами и отслойкой плаценты в предыдущих беременностях. Для постановки диагноза тромбофилии проводят лабораторные анализы на:

    • Уровень антитромбинаIII. При беременности в норме происходит его снижение, но уровень белка не должен опускаться ниже 70%.
    • Протеин С и протеинS. О тромбофилии говорит снижение уровня данных белков ниже референсных значений: для протеина С — концентрация в плазме меньше 70%, для протеина S — менее 65%.
    • Специфические антитела. В сыворотке крови определяют наличие антител к фосфолипидам и волчаночный антикоагулянт. В норме они обнаруживаться не должны.
    • Наличие генных мутаций. Включает в себя определение мутаций генов, которые чаще всего приводят к тромбофилии. Комплексное генетическое исследование позволяет определить процентный риск развития осложнений.

    Лечение тромбофилии при беременности

    Медикаментозная терапия

    В лечении синдрома применяются нефракционированный гепарин и низкомолекулярные гепарины: надропарин, эноксапарин, далтепарин. Длительность терапии выбирается акушером-гинекологом с учётом ведущего синдрома. Женщинам с тромбофилией и акушерскими потерями в анамнезе назначают нефракционированный гепарин подкожно, начиная с 4-5 недели беременности и до срока 34 недель. Далее продолжать антикоагулянтную терапию нецелесообразно, так как плацента начинает естественно «стареть», и на исход беременности лечение уже не влияет.

    Если у беременной есть тромботические осложнения в анамнезе или в течение настоящей беременности, то антикоагулянтную терапию проводят на протяжении всей беременности и после родов. Перерыв в лечении на период родоразрешения должен быть минимальным. Низкомолекулярные гепарины удобны тем, что инъекции делаются реже, чем при лечении обычным гепарином. Однако доказанных преимуществ для плода они не имеют. На фоне профилактического лечения препаратами гепарина пациенткам с тромбофилией назначения других медикаментов не требуется.

    Родоразрешение

    Тромбофилия не является прямым показанием для кесарева сечения. Наоборот, риск тромбозов при оперативном родоразрешении в два раза выше, чем при естественных родах, а риск тромбообразования во время экстренного кесарева сечения в 2 раза превышает таковой при плановой операции. Однако на практике у таких беременных развиваются патологические состояния в виде гестозов, отслойки плаценты, тяжёлой фето-плацентарной недостаточности. Поэтому примерно 70% женщин с тромбофилией родоразрешаются оперативно. При отсутствии экстренных показаний срок родоразрешения составляет 38 акушерских недель.

    Прогноз и профилактика

    При адекватной подготовке к беременности и профилактическом лечении прогноз для женщины и ребёнка в целом благоприятный. Для профилактики тромбозов важно полностью отказаться от курения, снизить вес (ИМТ должен составлять не более 30). Перед планированием беременности стоит провести санацию очагов хронической инфекции, так как воспалительный процесс повышает вероятность тромбоза.

    В течение беременности для профилактики застоя крови в нижних конечностях рекомендуется носить компрессионные чулки. Важно регулярно контролировать состояние гемостаза и сдавать коагулограмму в сроки, определяемые врачом.

    Беременность и риски тромбозов: рекомендации гемостазиолога

    Анализ на маркеры наследственной тромбофилии сейчас сдают все пациентки женских консультаций. О том, почему при беременности повышается вероятность тромбозов и других патологий, связанных с нарушениями свертываемости крови, почему при выявлении маркеров необходимо своевременно принять меры, порталу med-info.ru рассказала специалист консультативной гемостазиологической бригады московской ГБУЗ «ГКБ №52 ДЗМ», врач анестезиолог-реаниматолог Симарова Ирина Борисовна.

    Благодарим за предоставленный материал портал med-info.ru

    Почему при беременности повышаются риски возникновения тромбозов?

    При беременности происходит естественное повышение активности сверстывающей системы крови. Поэтому у женщин из группы риска беременность способствует патологическому тромбообразованию.

    Согласно данным международных исследований, вероятность образования тромбов во время беременности и в первые месяцы рождения ребенка увеличивается в 5-10 раз. Беременность может спровоцировать и нарушения микроциркуляции в фетоплацентарном комплексе, и возникновение других гематологических заболеваний, в результате которых возможны не только тромботические, но и акушерские осложнения.

    Для того чтобы минимизировать риски, нужны тщательный сбор анамнеза и специальные исследования крови, которые назначают в женской консультации.

    Каковы основные факторы риска?

    Факторов, повышающих риски, на самом деле множество: среди них возраст выше 35 лет, ожирение, осложнения течения предыдущих беременностей, инфекции, курение, варикозная болезнь и даже длительные перелеты. Как правило, «срабатывает» набор факторов, но в большинстве случаев это происходит на фоне наследственной предрасположенности. И если раньше врач тщательно расспрашивал пациентку о наличии тромбозов у родственников, то сейчас для всех беременных женщин обязателен анализ на маркер наследственной тромбофилии.

    Что делать, если выявлен маркер наследственной тромбофилии?

    Наличие наследственной склонности к тромбофилии означает необходимость профилактики, лечения и ведения беременности с учетом имеющихся рисков. Есть разные виды тромбофилии и разные степени риска тромбогенности. Определить это и назначить лечение может врач-гематолог, к которому пациентку должен направить гинеколог. Наличие консультационных гематологических служб – большая помощь людям с нарушениями факторов свертываемости крови и с наследственной склонностью к ним. Количество таких специалистов растет в амбулаторном звене, однако очередь к ним может занять некоторое время. Но если беременность наступила, лучше не медлить, обратившись в консультационно-диагностические центры при больницах, в частности, при московской ГКБ №52.

    Главный совет – вовремя попасть в руки специалистов, которые разбираются в данной патологии и смогут сопровождать беременность и послеродовой период. В распоряжении врачей – все самые современные диагностические и терапевтические методики.

    Можно ли считать проблему решенной после благополучных родов?

    Риски остаются и в послеродовом периоде. Кроме того, зная свои проблемы, очень важно выполнять рекомендации и периодически проходить обследования. Может понадобиться и длительное наблюдение. При выписке врач обязательно даст рекомендации и, скорее всего, пригласит прийти на консультацию через некоторое время.

    Но есть проблема: далеко не все женщины рекомендации выполняют и приходят на повторное обследование. Очень хочется напомнить дорогим пациентам – врачи могут сделать многое, но ваше здоровье, это, прежде всего, ваша ответственность. Поиск хороших специалистов, постоянный контакт с врачом, если это необходимо, соблюдение всех рекомендаций – залог того, что вы не столкнетесь с серьезными проблемами.

    Где помогут?

    На ведении беременности и родов у пациенток с высоким риском тромбогенности специализируется акушерско-гинекологическая служба ГБУЗ «ГКБ №52 ДЗМ».

    С направлением из женской консультации, в которой наблюдается пациентка, следует обратиться в кабинет дородового консультирования при роддоме ГКБ №52 (8 (915) 179-90-05 с 8:00 до 15:30 в будни), откуда при необходимости врач направит на госпитализацию в отделение патологии беременности роддома ГКБ №52. Также консультацию врача-гемостазиолога ГКБ №52 можно получить в отделе платных услуг (8 (499) 196-09-24 с 09:00 до 21:00 ежедневно).

    Генетический полиморфизм, ассоциированный с риском развития тромбофилии

    Тромбофилия (от греч. trhombos – сгусток и philia – склонность) – состояние системы крови, которое проявляется в нарушении гемостаза, склонности к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации и часто возникает в

    связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического пере-

    напряжения. Заболевание обусловлено генетической (у 30–50 % с тромботическим состоянием) или приобретенной патологией клеток крови, а также дефектами свертывающей системы крови. При этом тромбофилия еще не тромбоз, но при этом наблюдается готовность организма к тромбообразованию.

    Генетическая предрасположенность к тромбофилии может реализоваться через генетические дефекты как свертывающей, так и противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической) систем крови, при которых имеется готовность к тромбозу. Тромбозом называют прижизненное образование сгустков крови в просвете сосудов или в полостях сердца.

    Тромбозы играют одну из главных ролей в развитии заболеваний сердечно-сосудистой системы, которые стоят на первом месте в инвалидизации и преждевременной смертности жителей экономически развитых стран. На сегодняшний день доля этих заболеваний в структуре смертности составляет 40–60 % (примерно 14 миллионов смертей ежегодно). При этом продолжающийся рост заболеваемости и поражение людей все более молодого возраста делает сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) важнейшей медико-социальной проблемой здравоохранения. Показатели смертности от ССЗ в России в 2–4 раза выше, чем в западноевропейских странах, США, Канаде, Австралии, и в настоящее время наблюдается тенденция к росту смертности. Согласно статистике последних лет, опубликованной на сайте http://www.critical.ru, в структуре смертности от ССЗ в российской популяции 85,5 % приходится на долю ИБС (46,8 %) и мозгового инсульта (38,7 %). Наследственная тромбофилия играет важную роль в структуре акушерских и гинекологических осложнений, таких как потери плода, привычное невынашивание беременности, повторные неудачи при ЭКО, тромбоэмболии у беременных.

    Еще одной важной проблемой является назначение оральных контрацептивов. Оральная контрацепция является одним из самых надежных способов предотвращения нежелательной беременности, но сопряжена с риском тромбозов. Показано, что сама по себе гормональная контрацепция незначительно повышает риск тромбозов, но при носительстве определенного генотипа опасность резко возрастает. Согласно Национальным медицинским критериям приемлемости методов контрацепции 2012 года и четвертой редакции «Медицинских критериев приемлемости для использования методов контрацепции», разработанных ВОЗ в 2009 году, для предотвращения тромбозов и тромбоэмболических осложнений при приеме оральных контрацептивов рекомендовано выявление тромбогенных мутаций (F2 – протромбиновая мутация, F5 – фактор Лейдена).

    Генетический анализ позволяет выявить полиморфизмы генов факторов системы гемостаза, обусловливающих их аномальный синтез или нарушение функциональной активности. Это помогает оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.

    Показания к назначению профиля «генетика тромбофилии»:

    1. случаи наследственной тромбоэмболии в семье;
    2. случаи тромбоза в анамнезе:

    единичный до 50 лет;

    в любом возрасте при наличии семейного анамнеза;

    необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);

    непонятной этиологии после 50 лет;

    1. применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин, которые имеют тромбозы в анамнезе, родственников первой степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений
    2. осложненный акушерский анамнез;
    3. женщины, планирующие беременность, которые имеют тромбозы в анамнезе, родственников первой степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений;
    4. ситуации высокого риска:

    массивные хирургические вмешательства;

    1. профилактика тромботических осложнений у больных, имеющих злокачественные новообразования.

    Полиморфизм гена коагуляционного фактора II(G20210A) (протромбин)

    Настоящая мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу и в гетерозиготном состоянии встречается у 2,3 % людей в общей популяции. Клинически ее можно заподозрить по постоянно высокому уровню протромбина в плазме крови (у 87% носителей превышает 115%). Риск развития тромбоза у носителей гетерозиготной аномалии повышается в 3 – 5 раз и более значительно при использовании оральных контрацептивов.

    Показания к назначению: инфаркт миокарда, гиперпротромбинемия, тромбоэмболические состояния в анамнезе, невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода и задержка развития плода, отслойка плаценты, перед большими полостными операциями.

    Биологический материал для анализа : цельная кровь, стабилизированная ЭДТА

    Полиморфизм гена коагуляционного фактора V (акцелератор-глобулин) (Лейден)

    Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Аллельная частота от 2,9 до 7,8% (в среднем 4,4%). FVL (Лейден) увеличивает риск преимущественно венозного тромбоза у лиц моложе 40 – 45 лет в 3 – 4 раза, особенно на фоне беременности, послеродового периода, длительной иммобилизации, больших хирургических вмешательств и приема оральных контрацептивов.

    Показания к назначению: венозный тромбоз, тромбоэмболические заболевания в молодом возрасте, рецидивирующие тромбоэмболии, сердечно-сосудистые заболевания в семейном анамнезе, невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода и задержка развития плода, отслойка плаценты, перед большими полостными операциями, прием пероральных контрацептивов.

    Биологический материал для анализа : цельная кровь, стабилизированная ЭДТА

    Полиморфизм гена коагуляционного фактора VII(G10976A) (проконвертин)

    Вариант 353Gln (10976A) приводит к понижению производительности (экспрессии) гена фактора VII и является защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда. Распространенность данного варианта в европейских популяциях составляет 10-20%. При исследовании пациентов со стенозом коронарных артерий и инфарктом миокарда обнаружено, что наличие мутации 10976A приводит к понижению уровня фактора VII в крови на 30% и 2-х кратному понижению риска инфаркта миокарда даже при наличии заметного коронарного атеросклероза.

    Показания к назначению: оценка риска инфаркта миокарда и фатального исхода при инфаркте миокарда, тромбоэмболические заболевания в анамнезе.

    Биологический материал для анализа : цельная кровь, стабилизированная ЭДТА

    Полиморфизм гена коагуляционного фактора XIII(G103T) (фибриназа)

    Фибриназа энзим, ответственный за конечную стадию в каскаде коагуляции крови человека. Фактор 13A катализирует сшивание мономеров фибрина через образование связей между аминокислотами, приводя к образованию фибрина, обладающего значительной механической силой и резистентностью к протеолитической деградации плазмином. Кроме своей основной функции в свертывании крови, фактор 13 играет роль в стабилизации клеточной поверхности мембран. Распространенность мутантного аллеля Т в европейской популяции около 20%. Считается, что эта мутация ведет к изменению кинетики сшивания фибрина – фибриновые волокна более тонкие и уменьшается их пористость.

    Биологический материал для анализа : цельная кровь, стабилизированная ЭДТА

    Полиморфизм гена коагуляционного фактора I(G455A) (фибриноген)

    При повреждении кровеносных сосудов фибриноген переходит в фибрин – основной компонент кровяных сгустков (тромбов). Мутация -455А бета фибриногена (FGB) сопровождается повышенной производительностью (экспрессией) гена, что приводит к повышенному уровню фибриногена в крови (до 130%) и увеличивает вероятность образования тромбов. Распространенность данного варианта в европейских популяциях составляет 5-10%.

    Показания к назначению: повышенный уровень фибриногена плазмы, повышенное кровяное давление, повышенная вероятность тромбообразования, инсульт.

    Биологический материал для анализа : цельная кровь, стабилизированная ЭДТА

    Полиморфизм гена ингибитора активатора плазминогена PAI-1(5G/675/4G)

    Один из основных компонентов тромболитической плазминоген-плазминовой системы, PAI-1 ингибирует тканевый и урокиназный активаторы плазминогена. Вариант 4G приводит к повышенной экспрессии гена и, следовательно, к повышенному уровню PAI-1 в крови. Следовательно, тромболитическая система заторможена и риск тромбообразования возрастает. Гомозиготный вариант 4G полиморфизма –675 4G/5G является фактором риска развития различных тромбозов и инфаркта миокарда (при носительстве риск повышается в 4.5-раза, у мужчин – в 6 раз), также приводит к повышению риска тромбообразования во время беременности и, как следствие, повышению риска нарушения функции плаценты и невынашивания беременности. Распространенность гомозиготной формы данного варианта в европеоидных популяциях составляет 5-8%.

    Показания к назначению: портальный тромбоз и другие тромбоэмболические состояния в анамнезе, инфаркт миокарда, ИБС, повышение концентрации ингибитора активатора плазминогена в крови, мутация ITGB3, ожирение.

    Биологический материал для анализа : цельная кровь, стабилизированная ЭДТА

    Полиморфизм гена тромбоцитарного рецептора (интегрина) ITGA2(C807T)

    Данный рецептор, влияет на адгезию тромбоцитов на коллагене и других субстратах, а также участвует в реорганизации межклеточного матрикса. Генетические варианты GPIa могут приводить к изменению кинетики адгезии тромбоцитов. Вариант C807T встречается с частотой 5,7% и является маркером кардиоваскулярных заболеваний и артериальным тромбоэмболиям. Исследование 177 пациентов с инфарктом миокарда (средний возраст 57 лет) и 89 здоровых доноров показало значительную разницу в распределении частот вариантов 807C и 807T между двумя группами. Более высокая частота гомозиготного варианта 807T у пациентов соответствовала почти 3-кратному повышению риска инфаркта

    Показания к назначению: cемейный анамнез ранней ИБС, инфаркт миокарда, тромбоэмболические состояния в анамнезе, постангиопластические тромбозы, неонатальная тромбоцитопения, антитромботическая терапия аспирином.

    Биологический материал для анализа : цельная кровь, стабилизированная ЭДТА

    Полиморфизм гена тромбоцитарного рецептора (интегрина) ITGB3(T1565C)

    Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3) кодирует бета-3 субъединицу интегрин-комплекса поверхностного рецептора тромбоцитов GPIIb/IIIa, известную также как гликопротеин-3а (GPIIIa). ITGB3 участвует в межклеточной адгезии и сигнализации. ITGB3 обеспечивает взаимодействие тромбоцита с фибриногеном плазмы крови, что приводит к быстрой агрегации (склеиванию) тромбоцитов. Мутация 33P GPIIIa способствует повышенной склонности тромбоцитов к агрегации, что увеличивает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. У пациентов с этим вариантом часто отмечается пониженная эффективность аспирина как дезагрегантного препарата. Частота встречаемости мутации 33P в европейских популяциях составляет 8-15%.

    Показания к назначению: Семейный анамнез ранней ИБС, инфаркт миокарда, тромбоэмболические состояния в анамнезе, постангиопластические тромбозы, неонатальная тромбоцитопения, антитромбозная терапия аспирином.

    Биологический материал для анализа : цельная кровь, стабилизированная ЭДТА

  • Ссылка на основную публикацию